Cechy

Cechy powiązane z SH2B1

SH2B adaptor protein 1

Human Phenotype Ontology łączy z SH2B1 78 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Attention deficit	Bardzo często (80–99%)
Autism spectrum disorder	Bardzo często (80–99%)
Behavioral abnormality	Bardzo często (80–99%)
Delayed speech and language development	Bardzo często (80–99%)
Global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Increased appetite	Bardzo często (80–99%)
Poor social interactions	Bardzo często (80–99%)
Aggressive behavior	Często (30–79%)
Brain imaging abnormality	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Intellectual disability	Często (30–79%)
Intellectual disability, mild	Często (30–79%)
Moderate receptive language delay	Często (30–79%)
Motor delay	Często (30–79%)
No social interaction	Często (30–79%)
Severe expressive language delay	Często (30–79%)
Specific learning disability	Często (30–79%)
Speech articulation difficulties	Często (30–79%)
Autism	Czasami (5–29%)
Chiari type I malformation	Czasami (5–29%)
Choreoathetosis	Czasami (5–29%)
Dystonia	Czasami (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Czasami (5–29%)
Migraine	Czasami (5–29%)
Paroxysmal dyskinesia	Czasami (5–29%)
Repetitive movements	Czasami (5–29%)
Speech apraxia	Czasami (5–29%)
Ventriculomegaly	Czasami (5–29%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Rzadko (1–4%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Low frontal hairline	Bardzo często (80–99%)
Narrow mouth	Bardzo często (80–99%)
Oval face	Bardzo często (80–99%)
Prominent nasal bridge	Bardzo często (80–99%)
Big calvaria	Często (30–79%)
Abnormal facial shape	Czasami (5–29%)
Broad forehead	Czasami (5–29%)
Enlarged cisterna magna	Czasami (5–29%)
Flattening of the skull base	Czasami (5–29%)
Little lower jaw	Czasami (5–29%)
Midface retrusion	Czasami (5–29%)
Cleft palate	Rzadko (1–4%)
Deformity of the skull	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone, in neonatal onset	Bardzo często (80–99%)
Abnormal vertebral morphology	Czasami (5–29%)
Hunched back	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)
Congenital diaphragmatic hernia	Rzadko (1–4%)
Rib fusion	Rzadko (1–4%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Hyperinsulinemia	Bardzo często (80–99%)
High blood uric acid level	Często (30–79%)
High urine protein levels	Często (30–79%)
Elevated lipids in blood	Nie odnotowano
High blood sugar	Nie odnotowano
High liver enzymes	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Chronic constipation	Często (30–79%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Często (30–79%)
Acid reflux	Czasami (5–29%)
Feeding difficulties	Czasami (5–29%)
Pyloric stenosis	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the kidney	Często (30–79%)
Absent kidney	Często (30–79%)
Chronic kidney disease	Często (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Często (30–79%)
Multicystic kidney dysplasia	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal aortic valve morphology	Czasami (5–29%)
Abnormality of the heart	Czasami (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Czasami (5–29%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Bardzo często (80–99%)
Rod-cone dystrophy	Bardzo często (80–99%)
Wide-set eyes	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Obesity	Bardzo często (80–99%)
Short stature	Bardzo często (80–99%)
Faltering weight	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Long slender fingers	Bardzo często (80–99%)
Extra finger	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Conductive deafness	Czasami (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SH2B1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test