Rasgos

Rasgos asociados a SH2B1

SH2B adaptor protein 1

El Human Phenotype Ontology asocia 78 rasgos a SH2B1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Attention deficit	Muy frecuente (80–99 %)
Autism spectrum disorder	Muy frecuente (80–99 %)
Behavioral abnormality	Muy frecuente (80–99 %)
Delayed speech and language development	Muy frecuente (80–99 %)
Global developmental delay	Muy frecuente (80–99 %)
Increased appetite	Muy frecuente (80–99 %)
Poor social interactions	Muy frecuente (80–99 %)
Aggressive behavior	Frecuente (30–79 %)
Brain imaging abnormality	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Frecuente (30–79 %)
Moderate receptive language delay	Frecuente (30–79 %)
Motor delay	Frecuente (30–79 %)
No social interaction	Frecuente (30–79 %)
Severe expressive language delay	Frecuente (30–79 %)
Specific learning disability	Frecuente (30–79 %)
Speech articulation difficulties	Frecuente (30–79 %)
Autism	A veces (5–29 %)
Chiari type I malformation	A veces (5–29 %)
Choreoathetosis	A veces (5–29 %)
Dystonia	A veces (5–29 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	A veces (5–29 %)
Migraine	A veces (5–29 %)
Paroxysmal dyskinesia	A veces (5–29 %)
Repetitive movements	A veces (5–29 %)
Speech apraxia	A veces (5–29 %)
Ventriculomegaly	A veces (5–29 %)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Raro (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low frontal hairline	Muy frecuente (80–99 %)
Narrow mouth	Muy frecuente (80–99 %)
Oval face	Muy frecuente (80–99 %)
Prominent nasal bridge	Muy frecuente (80–99 %)
Big calvaria	Frecuente (30–79 %)
Abnormal facial shape	A veces (5–29 %)
Broad forehead	A veces (5–29 %)
Enlarged cisterna magna	A veces (5–29 %)
Flattening of the skull base	A veces (5–29 %)
Little lower jaw	A veces (5–29 %)
Midface retrusion	A veces (5–29 %)
Cleft palate	Raro (1–4 %)
Deformity of the skull	Raro (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone, in neonatal onset	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal vertebral morphology	A veces (5–29 %)
Hunched back	A veces (5–29 %)
Scoliosis	A veces (5–29 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Raro (1–4 %)
Rib fusion	Raro (1–4 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hyperinsulinemia	Muy frecuente (80–99 %)
High blood uric acid level	Frecuente (30–79 %)
High urine protein levels	Frecuente (30–79 %)
Elevated lipids in blood	No registrado
High blood sugar	No registrado
High liver enzymes	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Chronic constipation	Frecuente (30–79 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Frecuente (30–79 %)
Acid reflux	A veces (5–29 %)
Feeding difficulties	A veces (5–29 %)
Pyloric stenosis	Raro (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the kidney	Frecuente (30–79 %)
Absent kidney	Frecuente (30–79 %)
Chronic kidney disease	Frecuente (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Frecuente (30–79 %)
Multicystic kidney dysplasia	Raro (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal aortic valve morphology	A veces (5–29 %)
Abnormality of the heart	A veces (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A veces (5–29 %)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Raro (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Muy frecuente (80–99 %)
Rod-cone dystrophy	Muy frecuente (80–99 %)
Wide-set eyes	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Obesity	Muy frecuente (80–99 %)
Short stature	Muy frecuente (80–99 %)
Faltering weight	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Long slender fingers	Muy frecuente (80–99 %)
Extra finger	Raro (1–4 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Conductive deafness	A veces (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SH2B1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test