Ominaisuudet

Geeniin SH2B1 yhdistetyt ominaisuudet

SH2B adaptor protein 1

Human Phenotype Ontology yhdistää SH2B1-geeniin 78 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Attention deficit	Hyvin usein (80–99%)
Autism spectrum disorder	Hyvin usein (80–99%)
Behavioral abnormality	Hyvin usein (80–99%)
Delayed speech and language development	Hyvin usein (80–99%)
Global developmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Increased appetite	Hyvin usein (80–99%)
Poor social interactions	Hyvin usein (80–99%)
Aggressive behavior	Usein (30–79%)
Brain imaging abnormality	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Intellectual disability	Usein (30–79%)
Intellectual disability, mild	Usein (30–79%)
Moderate receptive language delay	Usein (30–79%)
Motor delay	Usein (30–79%)
No social interaction	Usein (30–79%)
Severe expressive language delay	Usein (30–79%)
Specific learning disability	Usein (30–79%)
Speech articulation difficulties	Usein (30–79%)
Autism	Joskus (5–29%)
Chiari type I malformation	Joskus (5–29%)
Choreoathetosis	Joskus (5–29%)
Dystonia	Joskus (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Joskus (5–29%)
Migraine	Joskus (5–29%)
Paroxysmal dyskinesia	Joskus (5–29%)
Repetitive movements	Joskus (5–29%)
Speech apraxia	Joskus (5–29%)
Ventriculomegaly	Joskus (5–29%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low frontal hairline	Hyvin usein (80–99%)
Narrow mouth	Hyvin usein (80–99%)
Oval face	Hyvin usein (80–99%)
Prominent nasal bridge	Hyvin usein (80–99%)
Big calvaria	Usein (30–79%)
Abnormal facial shape	Joskus (5–29%)
Broad forehead	Joskus (5–29%)
Enlarged cisterna magna	Joskus (5–29%)
Flattening of the skull base	Joskus (5–29%)
Little lower jaw	Joskus (5–29%)
Midface retrusion	Joskus (5–29%)
Cleft palate	Harvinainen (1–4 %)
Deformity of the skull	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone, in neonatal onset	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal vertebral morphology	Joskus (5–29%)
Hunched back	Joskus (5–29%)
Scoliosis	Joskus (5–29%)
Congenital diaphragmatic hernia	Harvinainen (1–4 %)
Rib fusion	Harvinainen (1–4 %)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hyperinsulinemia	Hyvin usein (80–99%)
High blood uric acid level	Usein (30–79%)
High urine protein levels	Usein (30–79%)
Elevated lipids in blood	Ei kirjattu
High blood sugar	Ei kirjattu
High liver enzymes	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Chronic constipation	Usein (30–79%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Usein (30–79%)
Acid reflux	Joskus (5–29%)
Feeding difficulties	Joskus (5–29%)
Pyloric stenosis	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the kidney	Usein (30–79%)
Absent kidney	Usein (30–79%)
Chronic kidney disease	Usein (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Usein (30–79%)
Multicystic kidney dysplasia	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal aortic valve morphology	Joskus (5–29%)
Abnormality of the heart	Joskus (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Joskus (5–29%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Hyvin usein (80–99%)
Rod-cone dystrophy	Hyvin usein (80–99%)
Wide-set eyes	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Obesity	Hyvin usein (80–99%)
Short stature	Hyvin usein (80–99%)
Faltering weight	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Long slender fingers	Hyvin usein (80–99%)
Extra finger	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Conductive deafness	Joskus (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SH2B1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test