Požymiai

Su SH2B1 susiję požymiai

SH2B adaptor protein 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 78 požymių su SH2B1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Attention deficit	Labai dažnai (80–99%)
Autism spectrum disorder	Labai dažnai (80–99%)
Behavioral abnormality	Labai dažnai (80–99%)
Delayed speech and language development	Labai dažnai (80–99%)
Global developmental delay	Labai dažnai (80–99%)
Increased appetite	Labai dažnai (80–99%)
Poor social interactions	Labai dažnai (80–99%)
Aggressive behavior	Dažnai (30–79%)
Brain imaging abnormality	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
Intellectual disability	Dažnai (30–79%)
Intellectual disability, mild	Dažnai (30–79%)
Moderate receptive language delay	Dažnai (30–79%)
Motor delay	Dažnai (30–79%)
No social interaction	Dažnai (30–79%)
Severe expressive language delay	Dažnai (30–79%)
Specific learning disability	Dažnai (30–79%)
Speech articulation difficulties	Dažnai (30–79%)
Autism	Kartais (5–29%)
Chiari type I malformation	Kartais (5–29%)
Choreoathetosis	Kartais (5–29%)
Dystonia	Kartais (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Kartais (5–29%)
Migraine	Kartais (5–29%)
Paroxysmal dyskinesia	Kartais (5–29%)
Repetitive movements	Kartais (5–29%)
Speech apraxia	Kartais (5–29%)
Ventriculomegaly	Kartais (5–29%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Retai (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low frontal hairline	Labai dažnai (80–99%)
Narrow mouth	Labai dažnai (80–99%)
Oval face	Labai dažnai (80–99%)
Prominent nasal bridge	Labai dažnai (80–99%)
Big calvaria	Dažnai (30–79%)
Abnormal facial shape	Kartais (5–29%)
Broad forehead	Kartais (5–29%)
Enlarged cisterna magna	Kartais (5–29%)
Flattening of the skull base	Kartais (5–29%)
Little lower jaw	Kartais (5–29%)
Midface retrusion	Kartais (5–29%)
Cleft palate	Retai (1–4 %)
Deformity of the skull	Retai (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone, in neonatal onset	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal vertebral morphology	Kartais (5–29%)
Hunched back	Kartais (5–29%)
Scoliosis	Kartais (5–29%)
Congenital diaphragmatic hernia	Retai (1–4 %)
Rib fusion	Retai (1–4 %)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hyperinsulinemia	Labai dažnai (80–99%)
High blood uric acid level	Dažnai (30–79%)
High urine protein levels	Dažnai (30–79%)
Elevated lipids in blood	Neužfiksuota
High blood sugar	Neužfiksuota
High liver enzymes	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Chronic constipation	Dažnai (30–79%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Dažnai (30–79%)
Acid reflux	Kartais (5–29%)
Feeding difficulties	Kartais (5–29%)
Pyloric stenosis	Retai (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the kidney	Dažnai (30–79%)
Absent kidney	Dažnai (30–79%)
Chronic kidney disease	Dažnai (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Dažnai (30–79%)
Multicystic kidney dysplasia	Retai (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal aortic valve morphology	Kartais (5–29%)
Abnormality of the heart	Kartais (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Kartais (5–29%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Retai (1–4 %)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Labai dažnai (80–99%)
Rod-cone dystrophy	Labai dažnai (80–99%)
Wide-set eyes	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Obesity	Labai dažnai (80–99%)
Short stature	Labai dažnai (80–99%)
Faltering weight	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Long slender fingers	Labai dažnai (80–99%)
Extra finger	Retai (1–4 %)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Conductive deafness	Kartais (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SH2B1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test