Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan SH2B1

SH2B adaptor protein 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 78 kenmerken aan SH2B1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Attention deficit	Heel vaak (80–99%)
Autism spectrum disorder	Heel vaak (80–99%)
Behavioral abnormality	Heel vaak (80–99%)
Delayed speech and language development	Heel vaak (80–99%)
Global developmental delay	Heel vaak (80–99%)
Increased appetite	Heel vaak (80–99%)
Poor social interactions	Heel vaak (80–99%)
Aggressive behavior	Vaak (30–79%)
Brain imaging abnormality	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Vaak (30–79%)
Intellectual disability	Vaak (30–79%)
Intellectual disability, mild	Vaak (30–79%)
Moderate receptive language delay	Vaak (30–79%)
Motor delay	Vaak (30–79%)
No social interaction	Vaak (30–79%)
Severe expressive language delay	Vaak (30–79%)
Specific learning disability	Vaak (30–79%)
Speech articulation difficulties	Vaak (30–79%)
Autism	Soms (5–29%)
Chiari type I malformation	Soms (5–29%)
Choreoathetosis	Soms (5–29%)
Dystonia	Soms (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Soms (5–29%)
Migraine	Soms (5–29%)
Paroxysmal dyskinesia	Soms (5–29%)
Repetitive movements	Soms (5–29%)
Speech apraxia	Soms (5–29%)
Ventriculomegaly	Soms (5–29%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Zelden (1–4%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low frontal hairline	Heel vaak (80–99%)
Narrow mouth	Heel vaak (80–99%)
Oval face	Heel vaak (80–99%)
Prominent nasal bridge	Heel vaak (80–99%)
Big calvaria	Vaak (30–79%)
Abnormal facial shape	Soms (5–29%)
Broad forehead	Soms (5–29%)
Enlarged cisterna magna	Soms (5–29%)
Flattening of the skull base	Soms (5–29%)
Little lower jaw	Soms (5–29%)
Midface retrusion	Soms (5–29%)
Cleft palate	Zelden (1–4%)
Deformity of the skull	Zelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low muscle tone, in neonatal onset	Heel vaak (80–99%)
Abnormal vertebral morphology	Soms (5–29%)
Hunched back	Soms (5–29%)
Scoliosis	Soms (5–29%)
Congenital diaphragmatic hernia	Zelden (1–4%)
Rib fusion	Zelden (1–4%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hyperinsulinemia	Heel vaak (80–99%)
High blood uric acid level	Vaak (30–79%)
High urine protein levels	Vaak (30–79%)
Elevated lipids in blood	Niet vastgelegd
High blood sugar	Niet vastgelegd
High liver enzymes	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Chronic constipation	Vaak (30–79%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Vaak (30–79%)
Acid reflux	Soms (5–29%)
Feeding difficulties	Soms (5–29%)
Pyloric stenosis	Zelden (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the kidney	Vaak (30–79%)
Absent kidney	Vaak (30–79%)
Chronic kidney disease	Vaak (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Vaak (30–79%)
Multicystic kidney dysplasia	Zelden (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal aortic valve morphology	Soms (5–29%)
Abnormality of the heart	Soms (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Soms (5–29%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Zelden (1–4%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Heel vaak (80–99%)
Rod-cone dystrophy	Heel vaak (80–99%)
Wide-set eyes	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Obesity	Heel vaak (80–99%)
Short stature	Heel vaak (80–99%)
Faltering weight	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Long slender fingers	Heel vaak (80–99%)
Extra finger	Zelden (1–4%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Conductive deafness	Soms (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan SH2B1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen