Tunnused

Geeniga SH2B1 seotud tunnused

SH2B adaptor protein 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga SH2B1 78 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Attention deficit	Väga sageli (80–99%)
Autism spectrum disorder	Väga sageli (80–99%)
Behavioral abnormality	Väga sageli (80–99%)
Delayed speech and language development	Väga sageli (80–99%)
Global developmental delay	Väga sageli (80–99%)
Increased appetite	Väga sageli (80–99%)
Poor social interactions	Väga sageli (80–99%)
Aggressive behavior	Sageli (30–79%)
Brain imaging abnormality	Sageli (30–79%)
Epilepsy	Sageli (30–79%)
Intellectual disability	Sageli (30–79%)
Intellectual disability, mild	Sageli (30–79%)
Moderate receptive language delay	Sageli (30–79%)
Motor delay	Sageli (30–79%)
No social interaction	Sageli (30–79%)
Severe expressive language delay	Sageli (30–79%)
Specific learning disability	Sageli (30–79%)
Speech articulation difficulties	Sageli (30–79%)
Autism	Mõnikord (5–29%)
Chiari type I malformation	Mõnikord (5–29%)
Choreoathetosis	Mõnikord (5–29%)
Dystonia	Mõnikord (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Mõnikord (5–29%)
Migraine	Mõnikord (5–29%)
Paroxysmal dyskinesia	Mõnikord (5–29%)
Repetitive movements	Mõnikord (5–29%)
Speech apraxia	Mõnikord (5–29%)
Ventriculomegaly	Mõnikord (5–29%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Harva (1–4%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low frontal hairline	Väga sageli (80–99%)
Narrow mouth	Väga sageli (80–99%)
Oval face	Väga sageli (80–99%)
Prominent nasal bridge	Väga sageli (80–99%)
Big calvaria	Sageli (30–79%)
Abnormal facial shape	Mõnikord (5–29%)
Broad forehead	Mõnikord (5–29%)
Enlarged cisterna magna	Mõnikord (5–29%)
Flattening of the skull base	Mõnikord (5–29%)
Little lower jaw	Mõnikord (5–29%)
Midface retrusion	Mõnikord (5–29%)
Cleft palate	Harva (1–4%)
Deformity of the skull	Harva (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone, in neonatal onset	Väga sageli (80–99%)
Abnormal vertebral morphology	Mõnikord (5–29%)
Hunched back	Mõnikord (5–29%)
Scoliosis	Mõnikord (5–29%)
Congenital diaphragmatic hernia	Harva (1–4%)
Rib fusion	Harva (1–4%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hyperinsulinemia	Väga sageli (80–99%)
High blood uric acid level	Sageli (30–79%)
High urine protein levels	Sageli (30–79%)
Elevated lipids in blood	Pole registreeritud
High blood sugar	Pole registreeritud
High liver enzymes	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Chronic constipation	Sageli (30–79%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Sageli (30–79%)
Acid reflux	Mõnikord (5–29%)
Feeding difficulties	Mõnikord (5–29%)
Pyloric stenosis	Harva (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the kidney	Sageli (30–79%)
Absent kidney	Sageli (30–79%)
Chronic kidney disease	Sageli (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Sageli (30–79%)
Multicystic kidney dysplasia	Harva (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal aortic valve morphology	Mõnikord (5–29%)
Abnormality of the heart	Mõnikord (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Mõnikord (5–29%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Harva (1–4%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Väga sageli (80–99%)
Rod-cone dystrophy	Väga sageli (80–99%)
Wide-set eyes	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Obesity	Väga sageli (80–99%)
Short stature	Väga sageli (80–99%)
Faltering weight	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Long slender fingers	Väga sageli (80–99%)
Extra finger	Harva (1–4%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Conductive deafness	Mõnikord (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga SH2B1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test