Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SH2B1

SH2B adaptor protein 1

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 78 χαρακτηριστικά με το SH2B1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Attention deficit	Πολύ συχνά (80–99%)
Autism spectrum disorder	Πολύ συχνά (80–99%)
Behavioral abnormality	Πολύ συχνά (80–99%)
Delayed speech and language development	Πολύ συχνά (80–99%)
Global developmental delay	Πολύ συχνά (80–99%)
Increased appetite	Πολύ συχνά (80–99%)
Poor social interactions	Πολύ συχνά (80–99%)
Aggressive behavior	Συχνά (30–79%)
Brain imaging abnormality	Συχνά (30–79%)
Epilepsy	Συχνά (30–79%)
Intellectual disability	Συχνά (30–79%)
Intellectual disability, mild	Συχνά (30–79%)
Moderate receptive language delay	Συχνά (30–79%)
Motor delay	Συχνά (30–79%)
No social interaction	Συχνά (30–79%)
Severe expressive language delay	Συχνά (30–79%)
Specific learning disability	Συχνά (30–79%)
Speech articulation difficulties	Συχνά (30–79%)
Autism	Μερικές φορές (5–29%)
Chiari type I malformation	Μερικές φορές (5–29%)
Choreoathetosis	Μερικές φορές (5–29%)
Dystonia	Μερικές φορές (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Μερικές φορές (5–29%)
Migraine	Μερικές φορές (5–29%)
Paroxysmal dyskinesia	Μερικές φορές (5–29%)
Repetitive movements	Μερικές φορές (5–29%)
Speech apraxia	Μερικές φορές (5–29%)
Ventriculomegaly	Μερικές φορές (5–29%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low frontal hairline	Πολύ συχνά (80–99%)
Narrow mouth	Πολύ συχνά (80–99%)
Oval face	Πολύ συχνά (80–99%)
Prominent nasal bridge	Πολύ συχνά (80–99%)
Big calvaria	Συχνά (30–79%)
Abnormal facial shape	Μερικές φορές (5–29%)
Broad forehead	Μερικές φορές (5–29%)
Enlarged cisterna magna	Μερικές φορές (5–29%)
Flattening of the skull base	Μερικές φορές (5–29%)
Little lower jaw	Μερικές φορές (5–29%)
Midface retrusion	Μερικές φορές (5–29%)
Cleft palate	Σπάνια (1–4%)
Deformity of the skull	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low muscle tone, in neonatal onset	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal vertebral morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Hunched back	Μερικές φορές (5–29%)
Scoliosis	Μερικές φορές (5–29%)
Congenital diaphragmatic hernia	Σπάνια (1–4%)
Rib fusion	Σπάνια (1–4%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hyperinsulinemia	Πολύ συχνά (80–99%)
High blood uric acid level	Συχνά (30–79%)
High urine protein levels	Συχνά (30–79%)
Elevated lipids in blood	Δεν έχει καταγραφεί
High blood sugar	Δεν έχει καταγραφεί
High liver enzymes	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Chronic constipation	Συχνά (30–79%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Συχνά (30–79%)
Acid reflux	Μερικές φορές (5–29%)
Feeding difficulties	Μερικές φορές (5–29%)
Pyloric stenosis	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the kidney	Συχνά (30–79%)
Absent kidney	Συχνά (30–79%)
Chronic kidney disease	Συχνά (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Συχνά (30–79%)
Multicystic kidney dysplasia	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal aortic valve morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of the heart	Μερικές φορές (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Μερικές φορές (5–29%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Πολύ συχνά (80–99%)
Rod-cone dystrophy	Πολύ συχνά (80–99%)
Wide-set eyes	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Obesity	Πολύ συχνά (80–99%)
Short stature	Πολύ συχνά (80–99%)
Faltering weight	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Long slender fingers	Πολύ συχνά (80–99%)
Extra finger	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Conductive deafness	Μερικές φορές (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SH2B1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας