Traits

Traits linked to SH2B1

SH2B adaptor protein 1

The Human Phenotype Ontology links 78 traits to SH2B1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Attention deficit	Çok sık (%80–99)
Autism spectrum disorder	Çok sık (%80–99)
Behavioral abnormality	Çok sık (%80–99)
Delayed speech and language development	Çok sık (%80–99)
Global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Increased appetite	Çok sık (%80–99)
Poor social interactions	Çok sık (%80–99)
Aggressive behavior	Sık (%30–79)
Brain imaging abnormality	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Intellectual disability	Sık (%30–79)
Intellectual disability, mild	Sık (%30–79)
Moderate receptive language delay	Sık (%30–79)
Motor delay	Sık (%30–79)
No social interaction	Sık (%30–79)
Severe expressive language delay	Sık (%30–79)
Specific learning disability	Sık (%30–79)
Speech articulation difficulties	Sık (%30–79)
Autism	Bazen (%5–29)
Chiari type I malformation	Bazen (%5–29)
Choreoathetosis	Bazen (%5–29)
Dystonia	Bazen (%5–29)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Bazen (%5–29)
Migraine	Bazen (%5–29)
Paroxysmal dyskinesia	Bazen (%5–29)
Repetitive movements	Bazen (%5–29)
Speech apraxia	Bazen (%5–29)
Ventriculomegaly	Bazen (%5–29)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Seyrek (%1–4)

Abnormality of head or neck

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Low frontal hairline	Çok sık (%80–99)
Narrow mouth	Çok sık (%80–99)
Oval face	Çok sık (%80–99)
Prominent nasal bridge	Çok sık (%80–99)
Big calvaria	Sık (%30–79)
Abnormal facial shape	Bazen (%5–29)
Broad forehead	Bazen (%5–29)
Enlarged cisterna magna	Bazen (%5–29)
Flattening of the skull base	Bazen (%5–29)
Little lower jaw	Bazen (%5–29)
Midface retrusion	Bazen (%5–29)
Cleft palate	Seyrek (%1–4)
Deformity of the skull	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone, in neonatal onset	Çok sık (%80–99)
Abnormal vertebral morphology	Bazen (%5–29)
Hunched back	Bazen (%5–29)
Scoliosis	Bazen (%5–29)
Congenital diaphragmatic hernia	Seyrek (%1–4)
Rib fusion	Seyrek (%1–4)

Laboratory abnormality

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Hyperinsulinemia	Çok sık (%80–99)
High blood uric acid level	Sık (%30–79)
High urine protein levels	Sık (%30–79)
Elevated lipids in blood	Kaydedilmedi
High blood sugar	Kaydedilmedi
High liver enzymes	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Chronic constipation	Sık (%30–79)
Enlarged colon lacking nerve cells	Sık (%30–79)
Acid reflux	Bazen (%5–29)
Feeding difficulties	Bazen (%5–29)
Pyloric stenosis	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the kidney	Sık (%30–79)
Absent kidney	Sık (%30–79)
Chronic kidney disease	Sık (%30–79)
Vesicoureteral reflux	Sık (%30–79)
Multicystic kidney dysplasia	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal aortic valve morphology	Bazen (%5–29)
Abnormality of the heart	Bazen (%5–29)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Bazen (%5–29)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the eye

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Çok sık (%80–99)
Rod-cone dystrophy	Çok sık (%80–99)
Wide-set eyes	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Obesity	Çok sık (%80–99)
Short stature	Çok sık (%80–99)
Faltering weight	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Long slender fingers	Çok sık (%80–99)
Extra finger	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the ear

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Conductive deafness	Bazen (%5–29)
Sensorineural hearing impairment	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SH2B1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al