Rysy

Rysy spojené s SH2B1

SH2B adaptor protein 1

Human Phenotype Ontology spojuje s SH2B1 78 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Attention deficit	Velmi často (80–99 %)
Autism spectrum disorder	Velmi často (80–99 %)
Behavioral abnormality	Velmi často (80–99 %)
Delayed speech and language development	Velmi často (80–99 %)
Global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Increased appetite	Velmi často (80–99 %)
Poor social interactions	Velmi často (80–99 %)
Aggressive behavior	Často (30–79 %)
Brain imaging abnormality	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Často (30–79 %)
Moderate receptive language delay	Často (30–79 %)
Motor delay	Často (30–79 %)
No social interaction	Často (30–79 %)
Severe expressive language delay	Často (30–79 %)
Specific learning disability	Často (30–79 %)
Speech articulation difficulties	Často (30–79 %)
Autism	Někdy (5–29 %)
Chiari type I malformation	Někdy (5–29 %)
Choreoathetosis	Někdy (5–29 %)
Dystonia	Někdy (5–29 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Někdy (5–29 %)
Migraine	Někdy (5–29 %)
Paroxysmal dyskinesia	Někdy (5–29 %)
Repetitive movements	Někdy (5–29 %)
Speech apraxia	Někdy (5–29 %)
Ventriculomegaly	Někdy (5–29 %)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Low frontal hairline	Velmi často (80–99 %)
Narrow mouth	Velmi často (80–99 %)
Oval face	Velmi často (80–99 %)
Prominent nasal bridge	Velmi často (80–99 %)
Big calvaria	Často (30–79 %)
Abnormal facial shape	Někdy (5–29 %)
Broad forehead	Někdy (5–29 %)
Enlarged cisterna magna	Někdy (5–29 %)
Flattening of the skull base	Někdy (5–29 %)
Little lower jaw	Někdy (5–29 %)
Midface retrusion	Někdy (5–29 %)
Cleft palate	Vzácně (1–4 %)
Deformity of the skull	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone, in neonatal onset	Velmi často (80–99 %)
Abnormal vertebral morphology	Někdy (5–29 %)
Hunched back	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Vzácně (1–4 %)
Rib fusion	Vzácně (1–4 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Hyperinsulinemia	Velmi často (80–99 %)
High blood uric acid level	Často (30–79 %)
High urine protein levels	Často (30–79 %)
Elevated lipids in blood	Nezaznamenáno
High blood sugar	Nezaznamenáno
High liver enzymes	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Chronic constipation	Často (30–79 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Často (30–79 %)
Acid reflux	Někdy (5–29 %)
Feeding difficulties	Někdy (5–29 %)
Pyloric stenosis	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the kidney	Často (30–79 %)
Absent kidney	Často (30–79 %)
Chronic kidney disease	Často (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Často (30–79 %)
Multicystic kidney dysplasia	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal aortic valve morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the heart	Někdy (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Někdy (5–29 %)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Velmi často (80–99 %)
Rod-cone dystrophy	Velmi často (80–99 %)
Wide-set eyes	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Obesity	Velmi často (80–99 %)
Short stature	Velmi často (80–99 %)
Faltering weight	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Long slender fingers	Velmi často (80–99 %)
Extra finger	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Conductive deafness	Někdy (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SH2B1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test