Merkmale

Mit SH2B1 verknüpfte Merkmale

SH2B adaptor protein 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 78 Merkmale mit SH2B1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Attention deficit	Sehr häufig (80–99 %)
Autism spectrum disorder	Sehr häufig (80–99 %)
Behavioral abnormality	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed speech and language development	Sehr häufig (80–99 %)
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Increased appetite	Sehr häufig (80–99 %)
Poor social interactions	Sehr häufig (80–99 %)
Aggressive behavior	Häufig (30–79 %)
Brain imaging abnormality	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Häufig (30–79 %)
Moderate receptive language delay	Häufig (30–79 %)
Motor delay	Häufig (30–79 %)
No social interaction	Häufig (30–79 %)
Severe expressive language delay	Häufig (30–79 %)
Specific learning disability	Häufig (30–79 %)
Speech articulation difficulties	Häufig (30–79 %)
Autism	Manchmal (5–29 %)
Chiari type I malformation	Manchmal (5–29 %)
Choreoathetosis	Manchmal (5–29 %)
Dystonia	Manchmal (5–29 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Manchmal (5–29 %)
Migraine	Manchmal (5–29 %)
Paroxysmal dyskinesia	Manchmal (5–29 %)
Repetitive movements	Manchmal (5–29 %)
Speech apraxia	Manchmal (5–29 %)
Ventriculomegaly	Manchmal (5–29 %)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Selten (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low frontal hairline	Sehr häufig (80–99 %)
Narrow mouth	Sehr häufig (80–99 %)
Oval face	Sehr häufig (80–99 %)
Prominent nasal bridge	Sehr häufig (80–99 %)
Big calvaria	Häufig (30–79 %)
Abnormal facial shape	Manchmal (5–29 %)
Broad forehead	Manchmal (5–29 %)
Enlarged cisterna magna	Manchmal (5–29 %)
Flattening of the skull base	Manchmal (5–29 %)
Little lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Midface retrusion	Manchmal (5–29 %)
Cleft palate	Selten (1–4 %)
Deformity of the skull	Selten (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone, in neonatal onset	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal vertebral morphology	Manchmal (5–29 %)
Hunched back	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Selten (1–4 %)
Rib fusion	Selten (1–4 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hyperinsulinemia	Sehr häufig (80–99 %)
High blood uric acid level	Häufig (30–79 %)
High urine protein levels	Häufig (30–79 %)
Elevated lipids in blood	Nicht erfasst
High blood sugar	Nicht erfasst
High liver enzymes	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chronic constipation	Häufig (30–79 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Häufig (30–79 %)
Acid reflux	Manchmal (5–29 %)
Feeding difficulties	Manchmal (5–29 %)
Pyloric stenosis	Selten (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the kidney	Häufig (30–79 %)
Absent kidney	Häufig (30–79 %)
Chronic kidney disease	Häufig (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Häufig (30–79 %)
Multicystic kidney dysplasia	Selten (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal aortic valve morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the heart	Manchmal (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Selten (1–4 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Sehr häufig (80–99 %)
Rod-cone dystrophy	Sehr häufig (80–99 %)
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Obesity	Sehr häufig (80–99 %)
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Faltering weight	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Long slender fingers	Sehr häufig (80–99 %)
Extra finger	Selten (1–4 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Conductive deafness	Manchmal (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SH2B1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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