Gene
MCM2
minichromosome maintenance complex component 2
- HGNC 6944(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000073111(abre num novo separador)
- Gene NCBI 4171(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 3q21.3
- Coordenadas
- Cromossoma 3: 127 598 411–127 622 436 (GRCh38)
- Exões
- 16 exões ao longo de 24 kb
- Proteína
- 904 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Também conhecido como
- D3S3194, KIAA0030, BM28, cdc19, DFNA70
- Símbolos anteriores
- CCNL1, CDCL1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000265056.12NM_004526.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Perda Auditiva e Surdez
- Perda Auditiva Não Sindrómica Autossómica DominanteAutossómica dominante
Forma autossómica dominante de surdez não sindrómica.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
- Perda Auditiva Genética Não Sindrómica
Um de 97 genes ligados a este
Perda auditiva hereditária sem outras manifestações clínicas, incluindo as formas recessivas mais comuns causadas por GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC e muitos outros genes, bem como as formas dominantes, ligadas ao cromossoma X e mitocondriais.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer a causa genética pode orientar o apoio auditivo e as decisões sobre implante coclear, a elegibilidade para ensaios de terapia genética (por exemplo, OTOF) e o aconselhamento familiar.
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como MCM2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,4 kb dos 24 kb do gene; 2715 dessas bases codificam a proteína.
Características associadas a MCM2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MCM2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene MCM2: minichromosome maintenance complex component 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mcm2
Dante Labs. Gene MCM2: minichromosome maintenance complex component 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mcm2
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