SEC61A1

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

• Autosomaalne dominantne tubulointerstitsiaalne neerohaigus

  • Perekondlik juveniilne hüperurikeemiline nefropaatiaAutosoomne dominantne

    Dominantselt pärandunud tubulointerstitsiaalne neerohaigus, mis on kõige sagedamini põhjustatud UMOD variantidest (samuti REN või SEC61A1), millega kaasnevad kõrge kusihappe sisaldus, varajane podagra ning neerufunktsiooni järkjärguline langus.

    • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Mida teadmine muudab

    Teadmine toetab neerufunktsiooni jälgimist, podagra ravi ja sellega seotud elusdoonorite hoolikat hindamist; REN-vormi puhul võib ravi fludrokortisooniga olla efektiivne.

• Tavapärane muutlik immuunpuudulikkus (monogeenne CVID)

  • Tavapärane muutlik immuunpuudulikkus

    Madal IgG koos madala IgA ja/või IgM-iga ning nõrk vastus vaktsineerimisele; üksikgeensed vormid hõlmavad geene NFKB1, NFKB2, ICOS, CD19, CD81, CR2, IKZF1, IRF2BP2, SEC61A1 ja TNFRSF13B (TACI).

    • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

    Mida teadmine muudab

    Standardne ravi hõlmab immunoglobuliini asendusravi ja infektsioonide varajast ravi; geneetiline põhjus võib aidata suunata jälgimist autoimmuunsuse, lümfoomi ja kopahaiguste suhtes ning mõned vormid (näiteks LRBA-puudulikkus) reageerivad sihtravile.

Laiemad rühmad

• Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

  • Pärilik immuunpuudulikkus

    Üks 114 sellega seotud geenist

    Pärilikud immuunsüsteemi häired, mis on põhjustatud üksikute geenide muutustest ning mõjutavad seda, kuidas organism infektsioonidega võitleb või põletikku reguleerib.

    • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
  • Immuunpuudulikkushaigus

    Üks 170 sellega seotud geenist

    Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

    • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

    Mida teadmine muudab

    HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

Kuidas SEC61A1 on üles ehitatud

Eksonid moodustavad geenist 3,6 kb kogupikkusega 19,2 kb; neist 1431 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SEC61A1

Samade haigustega seotud geenid

• CD19CD19 moleculeJagab 3 haigust
• CR2complement C3d receptor 2Jagab 3 haigust
• ICOSinducible T cell costimulatorJagab 3 haigust
• IKZF1IKAROS family zinc finger 1Jagab 3 haigust
• IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2Jagab 3 haigust
• LRBALPS responsive beige-like anchor proteinJagab 3 haigust
• NFKB1nuclear factor kappa B subunit 1Jagab 3 haigust
• NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2Jagab 3 haigust
• TNFRSF13BTNF receptor superfamily member 13BJagab 3 haigust
• AICDAactivation induced cytidine deaminaseJagab 2 haigust
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Jagab 2 haigust
• BCL10BCL10 immune signaling adaptorJagab 2 haigust

Geeniga SEC61A1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida SEC61A1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

• HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
• MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
• GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
• ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
• ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
• Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
• Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele