Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SEC61A1

SEC61 translocon subunit alpha 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
3q21.3
Koordinatės
Chromosoma 3: 128 052 437–128 071 683 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 19,2 kb
Baltymas
476 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
MANE Select transkriptas
ENST00000243253.8NM_013336.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Autosominė dominuojanti tubulointersticinė inkstų liga

    • Šeiminė juvenilinė hiperurikeminė nefropatijaAutosominis dominantinis

      Dominuojamai paveldima tubulointersticinė inkstų liga, dažniausiai sukeliama UMOD variantų (taip pat REN ar SEC61A1), pasireiškianti padidėjusia šlapimo rūgštimi, ankstyva podagra ir palaipsniui mažėjančia inkstų funkcija.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas padeda stebėti inkstų funkciją, gydyti podagrą ir atidžiai įvertinti susijusius gyvus inkstų donorus; REN formai gali padėti fludrokortizonas.

  • Įprastinis kintamasis imunodeficitas (monogeninis CVID)

    • Įprastinis kintamasis imunodeficitas

      Sumažėjęs IgG su sumažėjusiu IgA ir (arba) IgM bei prastas atsakas į skiepus; vieno geno formos apima NFKB1, NFKB2, ICOS, CD19, CD81, CR2, IKZF1, IRF2BP2, SEC61A1 ir TNFRSF13B (TACI).

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Standartinis gydymas – imunoglobulinų pakaitinė terapija ir ankstyvas infekcijų gydymas; genetinė priežastis gali padėti stebėti autoimuninių ligų, limfomos ir plaučių ligų riziką, o kai kurios formos (pavyzdžiui, LRBA trūkumas) reaguoja į tikslinę terapiją.

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Įgimtas imuniteto sutrikimas

      Vienas iš 114 su juo susijusių genų

      Paveldimos imuninės sistemos ligos, sukeltos vienų genų pokyčių, kurios veikia tai, kaip organizmas kovoja su infekcijomis ar reguliuoja uždegimą.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Imunodeficito liga

      Vienas iš 170 su juo susijusių genų

      Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas SEC61A1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra SEC61A1. SEC61A1 ir dar 10 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 127 562 060 iki 128 562 059.Chromosoma 33q21.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29127,6 Mb127,8 Mb128 Mb128,2 Mb128,4 MbTPRA1: 127 571 232–127 598 318, atvirkštinė grandinėTPRA1MCM2: 127 598 223–127 622 442, tiesioginė grandinėMCM2PODXL2: 127 629 143–127 672 810, tiesioginė grandinėPODXL2ABTB1: 127 672 894–127 683 197, tiesioginė grandinėABTB1MGLL: 127 689 062–128 052 190, atvirkštinė grandinėMGLLKBTBD12: 127 915 207–127 989 100, tiesioginė grandinėKBTBD12SEC61A1: 128 052 437–128 071 683, tiesioginė grandinėSEC61A1RUVBL1: 128 063 024–128 153 914, atvirkštinė grandinėRUVBL1EEFSEC: 128 153 174–128 427 044, tiesioginė grandinėEEFSECDNAJB8: 128 462 437–128 466 968, atvirkštinė grandinėDNAJB8GATA2: 128 479 423–128 493 208, atvirkštinė grandinėGATA2SEC61A1 diagrama: 12 eksonų, chromosoma 3, tiesioginė grandisEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 128 052 437–128 052 559, 123 baziųEksonas 2: 128 052 835–128 052 902, 68 baziųEksonas 3: 128 055 516–128 055 581, 66 baziųEksonas 4: 128 055 673–128 055 751, 79 baziųEksonas 5: 128 056 709–128 056 840, 132 baziųEksonas 6: 128 060 102–128 060 211, 110 baziųEksonas 7: 128 060 508–128 060 661, 154 baziųEksonas 8: 128 064 877–128 065 037, 161 bazėEksonas 9: 128 066 954–128 067 151, 198 baziųEksonas 10: 128 067 421–128 067 612, 192 baziųEksonas 11: 128 067 983–128 068 059, 77 baziųEksonas 12: 128 069 476–128 071 683, 2 208 bazių1246810125′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,6 kb iš 19,2 kb geno; 1 431 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SEC61A1

3

SEC61A1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 19,2 kb SEC61A1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SEC61A1 genas: SEC61 translocon subunit alpha 1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/sec61a1

Vancouver

Dante Labs. SEC61A1 genas: SEC61 translocon subunit alpha 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/sec61a1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test