Características

Características associadas a SDCCAG8

SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8

A Human Phenotype Ontology associa 117 características a SDCCAG8, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Nephronophthisis	Sempre
Stage 5 chronic kidney disease	Sempre
Chronic kidney disease	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the genitourinary system	Frequente (30–79%)
Early menopause	Frequente (30–79%)
Underdeveloped ovary	Frequente (30–79%)
Underdeveloped penis	Frequente (30–79%)
Absent/small vagina	Por vezes (5–29%)
Decreased testicular size	Por vezes (5–29%)
Horseshoe kidney	Por vezes (5–29%)
Hydrometrocolpos	Por vezes (5–29%)
Hydronephrosis	Por vezes (5–29%)
Infertility	Por vezes (5–29%)
Lack of bladder control due to nervous system injury	Por vezes (5–29%)
Menstrual irregularity	Por vezes (5–29%)
Multiple kidney cysts	Por vezes (5–29%)
Nephrotic syndrome	Por vezes (5–29%)
Polycystic ovaries	Por vezes (5–29%)
Undescended testes	Por vezes (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Por vezes (5–29%)
Absent kidney	Não registado
Cystic kidney disease	Não registado
Renal dysplasia	Não registado
Renal failure	Não registado
Underdevelopment of external reproductive organs	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Sempre
Decreased clarity of vision	Sempre
Rod-cone dystrophy	Sempre
Abnormal retinal pigmentation	Muito frequente (80–99%)
Cone/cone-rod dystrophy	Muito frequente (80–99%)
Visual impairment	Muito frequente (80–99%)
Abnormal color vision	Frequente (30–79%)
Abnormal electroretinogram	Frequente (30–79%)
Blindness	Frequente (30–79%)
Difficulties with night vision	Frequente (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Frequente (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frequente (30–79%)
Progressive loss of vision	Frequente (30–79%)
Astigmatism	Por vezes (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Por vezes (5–29%)
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)
Wide-set eyes	Por vezes (5–29%)
Retina degeneration	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Neurodevelopmental delay	Muito frequente (80–99%)
Autism	Frequente (30–79%)
Behavioral abnormality	Frequente (30–79%)
Cognitive impairment	Frequente (30–79%)
Depression	Frequente (30–79%)
Intellectual disability, mild	Frequente (30–79%)
Short attention span	Frequente (30–79%)
Specific learning disability	Frequente (30–79%)
Abnormal speech pattern	Por vezes (5–29%)
Anxiety	Por vezes (5–29%)
Ataxia	Por vezes (5–29%)
Breathy speech	Por vezes (5–29%)
Can't control feelings	Por vezes (5–29%)
Delayed speech and language development	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the oral cavity	Frequente (30–79%)
Abnormality of the sense of smell	Frequente (30–79%)
Dental crowding	Frequente (30–79%)
Failure of development of between one and six teeth	Frequente (30–79%)
High palate	Frequente (30–79%)
Decreased size of tooth	Por vezes (5–29%)
Depressed nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Long philtrum	Por vezes (5–29%)
Medial flaring of the eyebrow	Por vezes (5–29%)
Nasal inflammation	Por vezes (5–29%)
Prominent nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Receding chin	Por vezes (5–29%)
Short neck	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Frequente (30–79%)
High liver enzymes	Frequente (30–79%)
Impaired fasting glucose	Frequente (30–79%)
Increased plasma triglycerides	Frequente (30–79%)
Body fails to respond to insulin	Por vezes (5–29%)
Fatty infiltration of liver	Por vezes (5–29%)
Noninsulin-dependent diabetes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Postaxial polydactyly	Frequente (30–79%)
Short fingers or toes	Frequente (30–79%)
Club feet	Por vezes (5–29%)
Finger syndactyly	Por vezes (5–29%)
Webbed fingers or toes	Por vezes (5–29%)
Curvature of outermost bone of little finger	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the gastrointestinal tract	Por vezes (5–29%)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Por vezes (5–29%)
Hepatic fibrosis	Por vezes (5–29%)
Celiac disease	Raramente (1–4%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Raramente (1–4%)
Inflammation of the large intestine	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Ears rotated toward back of head	Por vezes (5–29%)
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)
Large ears	Por vezes (5–29%)
Middle ear infection	Por vezes (5–29%)
Recurrent middle ear infection	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of bone mineral density	Por vezes (5–29%)
Cone-shaped end part of bone	Por vezes (5–29%)
Double-Jointed	Por vezes (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Por vezes (5–29%)
Muscle degeneration	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
High blood pressure	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the heart	Por vezes (5–29%)
Disease of the heart muscle	Raramente (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased activity of gonads	Frequente (30–79%)
Abnormality of the endocrine system	Por vezes (5–29%)
Underactive thyroid	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent respiratory infections	Frequente (30–79%)
Asthma	Por vezes (5–29%)
Unusual bronchiolitis	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Obesity	Sempre
Short stature	Sempre
Childhood-onset truncal obesity	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Excessive hairiness over body	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Breathing difficulties	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SDCCAG8 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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