Özellikler

SDCCAG8 ile ilişkili özellikler

SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8

Human Phenotype Ontology, SDCCAG8 ile ilişkili 117 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Nephronophthisis	Her zaman
Stage 5 chronic kidney disease	Her zaman
Chronic kidney disease	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the genitourinary system	Sık (%30–79)
Early menopause	Sık (%30–79)
Underdeveloped ovary	Sık (%30–79)
Underdeveloped penis	Sık (%30–79)
Absent/small vagina	Bazen (%5–29)
Decreased testicular size	Bazen (%5–29)
Horseshoe kidney	Bazen (%5–29)
Hydrometrocolpos	Bazen (%5–29)
Hydronephrosis	Bazen (%5–29)
Infertility	Bazen (%5–29)
Lack of bladder control due to nervous system injury	Bazen (%5–29)
Menstrual irregularity	Bazen (%5–29)
Multiple kidney cysts	Bazen (%5–29)
Nephrotic syndrome	Bazen (%5–29)
Polycystic ovaries	Bazen (%5–29)
Undescended testes	Bazen (%5–29)
Vesicoureteral reflux	Bazen (%5–29)
Absent kidney	Kaydedilmedi
Cystic kidney disease	Kaydedilmedi
Renal dysplasia	Kaydedilmedi
Renal failure	Kaydedilmedi
Underdevelopment of external reproductive organs	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Her zaman
Decreased clarity of vision	Her zaman
Rod-cone dystrophy	Her zaman
Abnormal retinal pigmentation	Çok sık (%80–99)
Cone/cone-rod dystrophy	Çok sık (%80–99)
Visual impairment	Çok sık (%80–99)
Abnormal color vision	Sık (%30–79)
Abnormal electroretinogram	Sık (%30–79)
Blindness	Sık (%30–79)
Difficulties with night vision	Sık (%30–79)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Sık (%30–79)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sık (%30–79)
Progressive loss of vision	Sık (%30–79)
Astigmatism	Bazen (%5–29)
Clouding of the lens of the eye	Bazen (%5–29)
Cross-eyed	Bazen (%5–29)
Wide-set eyes	Bazen (%5–29)
Retina degeneration	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Global developmental delay	Her zaman
Intellectual disability	Her zaman
Neurodevelopmental delay	Çok sık (%80–99)
Autism	Sık (%30–79)
Behavioral abnormality	Sık (%30–79)
Cognitive impairment	Sık (%30–79)
Depression	Sık (%30–79)
Intellectual disability, mild	Sık (%30–79)
Short attention span	Sık (%30–79)
Specific learning disability	Sık (%30–79)
Abnormal speech pattern	Bazen (%5–29)
Anxiety	Bazen (%5–29)
Ataxia	Bazen (%5–29)
Breathy speech	Bazen (%5–29)
Can't control feelings	Bazen (%5–29)
Delayed speech and language development	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the oral cavity	Sık (%30–79)
Abnormality of the sense of smell	Sık (%30–79)
Dental crowding	Sık (%30–79)
Failure of development of between one and six teeth	Sık (%30–79)
High palate	Sık (%30–79)
Decreased size of tooth	Bazen (%5–29)
Depressed nasal bridge	Bazen (%5–29)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Bazen (%5–29)
Long philtrum	Bazen (%5–29)
Medial flaring of the eyebrow	Bazen (%5–29)
Nasal inflammation	Bazen (%5–29)
Prominent nasal bridge	Bazen (%5–29)
Receding chin	Bazen (%5–29)
Short neck	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Sık (%30–79)
High liver enzymes	Sık (%30–79)
Impaired fasting glucose	Sık (%30–79)
Increased plasma triglycerides	Sık (%30–79)
Body fails to respond to insulin	Bazen (%5–29)
Fatty infiltration of liver	Bazen (%5–29)
Noninsulin-dependent diabetes	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Postaxial polydactyly	Sık (%30–79)
Short fingers or toes	Sık (%30–79)
Club feet	Bazen (%5–29)
Finger syndactyly	Bazen (%5–29)
Webbed fingers or toes	Bazen (%5–29)
Curvature of outermost bone of little finger	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the gastrointestinal tract	Bazen (%5–29)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Bazen (%5–29)
Hepatic fibrosis	Bazen (%5–29)
Celiac disease	Seyrek (%1–4)
Enlarged colon lacking nerve cells	Seyrek (%1–4)
Inflammation of the large intestine	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of head	Bazen (%5–29)
Hearing impairment	Bazen (%5–29)
Large ears	Bazen (%5–29)
Middle ear infection	Bazen (%5–29)
Recurrent middle ear infection	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of bone mineral density	Bazen (%5–29)
Cone-shaped end part of bone	Bazen (%5–29)
Double-Jointed	Bazen (%5–29)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Bazen (%5–29)
Muscle degeneration	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High blood pressure	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the heart	Bazen (%5–29)
Disease of the heart muscle	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased activity of gonads	Sık (%30–79)
Abnormality of the endocrine system	Bazen (%5–29)
Underactive thyroid	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent respiratory infections	Sık (%30–79)
Asthma	Bazen (%5–29)
Unusual bronchiolitis	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Obesity	Her zaman
Short stature	Her zaman
Childhood-onset truncal obesity	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Excessive hairiness over body	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Breathing difficulties	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SDCCAG8 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al