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Rasgos
Rasgos asociados a SDCCAG8
SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8
El Human Phenotype Ontology asocia 117 rasgos a SDCCAG8, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Nephronophthisis | Siempre |
| Stage 5 chronic kidney disease | Siempre |
| Chronic kidney disease | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the genitourinary system | Frecuente (30–79 %) |
| Early menopause | Frecuente (30–79 %) |
| Underdeveloped ovary | Frecuente (30–79 %) |
| Underdeveloped penis | Frecuente (30–79 %) |
| Absent/small vagina | A veces (5–29 %) |
| Decreased testicular size | A veces (5–29 %) |
| Horseshoe kidney | A veces (5–29 %) |
| Hydrometrocolpos | A veces (5–29 %) |
| Hydronephrosis | A veces (5–29 %) |
| Infertility | A veces (5–29 %) |
| Lack of bladder control due to nervous system injury | A veces (5–29 %) |
| Menstrual irregularity | A veces (5–29 %) |
| Multiple kidney cysts | A veces (5–29 %) |
| Nephrotic syndrome | A veces (5–29 %) |
| Polycystic ovaries | A veces (5–29 %) |
| Undescended testes | A veces (5–29 %) |
| Vesicoureteral reflux | A veces (5–29 %) |
| Absent kidney | No registrado |
| Cystic kidney disease | No registrado |
| Renal dysplasia | No registrado |
| Renal failure | No registrado |
| Underdevelopment of external reproductive organs | No registrado |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Breakdown of light-sensitive cells in back of eye | Siempre |
| Decreased clarity of vision | Siempre |
| Rod-cone dystrophy | Siempre |
| Abnormal retinal pigmentation | Muy frecuente (80–99 %) |
| Cone/cone-rod dystrophy | Muy frecuente (80–99 %) |
| Visual impairment | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal color vision | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal electroretinogram | Frecuente (30–79 %) |
| Blindness | Frecuente (30–79 %) |
| Difficulties with night vision | Frecuente (30–79 %) |
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Frecuente (30–79 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Frecuente (30–79 %) |
| Progressive loss of vision | Frecuente (30–79 %) |
| Astigmatism | A veces (5–29 %) |
| Clouding of the lens of the eye | A veces (5–29 %) |
| Cross-eyed | A veces (5–29 %) |
| Wide-set eyes | A veces (5–29 %) |
| Retina degeneration | No registrado |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Global developmental delay | Siempre |
| Intellectual disability | Siempre |
| Neurodevelopmental delay | Muy frecuente (80–99 %) |
| Autism | Frecuente (30–79 %) |
| Behavioral abnormality | Frecuente (30–79 %) |
| Cognitive impairment | Frecuente (30–79 %) |
| Depression | Frecuente (30–79 %) |
| Intellectual disability, mild | Frecuente (30–79 %) |
| Short attention span | Frecuente (30–79 %) |
| Specific learning disability | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal speech pattern | A veces (5–29 %) |
| Anxiety | A veces (5–29 %) |
| Ataxia | A veces (5–29 %) |
| Breathy speech | A veces (5–29 %) |
| Can't control feelings | A veces (5–29 %) |
| Delayed speech and language development | A veces (5–29 %) |
| Epilepsy | A veces (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the oral cavity | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the sense of smell | Frecuente (30–79 %) |
| Dental crowding | Frecuente (30–79 %) |
| Failure of development of between one and six teeth | Frecuente (30–79 %) |
| High palate | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased size of tooth | A veces (5–29 %) |
| Depressed nasal bridge | A veces (5–29 %) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | A veces (5–29 %) |
| Long philtrum | A veces (5–29 %) |
| Medial flaring of the eyebrow | A veces (5–29 %) |
| Nasal inflammation | A veces (5–29 %) |
| Prominent nasal bridge | A veces (5–29 %) |
| Receding chin | A veces (5–29 %) |
| Short neck | A veces (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol | Frecuente (30–79 %) |
| High liver enzymes | Frecuente (30–79 %) |
| Impaired fasting glucose | Frecuente (30–79 %) |
| Increased plasma triglycerides | Frecuente (30–79 %) |
| Body fails to respond to insulin | A veces (5–29 %) |
| Fatty infiltration of liver | A veces (5–29 %) |
| Noninsulin-dependent diabetes | A veces (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Postaxial polydactyly | Frecuente (30–79 %) |
| Short fingers or toes | Frecuente (30–79 %) |
| Club feet | A veces (5–29 %) |
| Finger syndactyly | A veces (5–29 %) |
| Webbed fingers or toes | A veces (5–29 %) |
| Curvature of outermost bone of little finger | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the gastrointestinal tract | A veces (5–29 %) |
| Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth | A veces (5–29 %) |
| Hepatic fibrosis | A veces (5–29 %) |
| Celiac disease | Raro (1–4 %) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | Raro (1–4 %) |
| Inflammation of the large intestine | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | A veces (5–29 %) |
| Hearing impairment | A veces (5–29 %) |
| Large ears | A veces (5–29 %) |
| Middle ear infection | A veces (5–29 %) |
| Recurrent middle ear infection | No registrado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of bone mineral density | A veces (5–29 %) |
| Cone-shaped end part of bone | A veces (5–29 %) |
| Double-Jointed | A veces (5–29 %) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | A veces (5–29 %) |
| Muscle degeneration | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| High blood pressure | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the heart | A veces (5–29 %) |
| Disease of the heart muscle | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased activity of gonads | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the endocrine system | A veces (5–29 %) |
| Underactive thyroid | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Frecuente (30–79 %) |
| Asthma | A veces (5–29 %) |
| Unusual bronchiolitis | No registrado |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Obesity | Siempre |
| Short stature | Siempre |
| Childhood-onset truncal obesity | Muy frecuente (80–99 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Excessive hairiness over body | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Breathing difficulties | No registrado |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SDCCAG8 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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