AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til SDCCAG8
SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8
Human Phenotype Ontology knytter 117 kjennetegn til SDCCAG8, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of the genitourinary system
Abnormality of the eye
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Breakdown of light-sensitive cells in back of eye | Alltid |
| Decreased clarity of vision | Alltid |
| Rod-cone dystrophy | Alltid |
| Abnormal retinal pigmentation | Svært ofte (80–99 %) |
| Cone/cone-rod dystrophy | Svært ofte (80–99 %) |
| Visual impairment | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormal color vision | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal electroretinogram | Ofte (30–79 %) |
| Blindness | Ofte (30–79 %) |
| Difficulties with night vision | Ofte (30–79 %) |
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Ofte (30–79 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Ofte (30–79 %) |
| Progressive loss of vision | Ofte (30–79 %) |
| Astigmatism | Noen ganger (5–29 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Noen ganger (5–29 %) |
| Cross-eyed | Noen ganger (5–29 %) |
| Wide-set eyes | Noen ganger (5–29 %) |
| Retina degeneration | Ikke registrert |
Abnormality of the nervous system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Global developmental delay | Alltid |
| Intellectual disability | Alltid |
| Neurodevelopmental delay | Svært ofte (80–99 %) |
| Autism | Ofte (30–79 %) |
| Behavioral abnormality | Ofte (30–79 %) |
| Cognitive impairment | Ofte (30–79 %) |
| Depression | Ofte (30–79 %) |
| Intellectual disability, mild | Ofte (30–79 %) |
| Short attention span | Ofte (30–79 %) |
| Specific learning disability | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal speech pattern | Noen ganger (5–29 %) |
| Anxiety | Noen ganger (5–29 %) |
| Ataxia | Noen ganger (5–29 %) |
| Breathy speech | Noen ganger (5–29 %) |
| Can't control feelings | Noen ganger (5–29 %) |
| Delayed speech and language development | Noen ganger (5–29 %) |
| Epilepsy | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormality of the oral cavity | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the sense of smell | Ofte (30–79 %) |
| Dental crowding | Ofte (30–79 %) |
| Failure of development of between one and six teeth | Ofte (30–79 %) |
| High palate | Ofte (30–79 %) |
| Decreased size of tooth | Noen ganger (5–29 %) |
| Depressed nasal bridge | Noen ganger (5–29 %) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Noen ganger (5–29 %) |
| Long philtrum | Noen ganger (5–29 %) |
| Medial flaring of the eyebrow | Noen ganger (5–29 %) |
| Nasal inflammation | Noen ganger (5–29 %) |
| Prominent nasal bridge | Noen ganger (5–29 %) |
| Receding chin | Noen ganger (5–29 %) |
| Short neck | Noen ganger (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol | Ofte (30–79 %) |
| High liver enzymes | Ofte (30–79 %) |
| Impaired fasting glucose | Ofte (30–79 %) |
| Increased plasma triglycerides | Ofte (30–79 %) |
| Body fails to respond to insulin | Noen ganger (5–29 %) |
| Fatty infiltration of liver | Noen ganger (5–29 %) |
| Noninsulin-dependent diabetes | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Postaxial polydactyly | Ofte (30–79 %) |
| Short fingers or toes | Ofte (30–79 %) |
| Club feet | Noen ganger (5–29 %) |
| Finger syndactyly | Noen ganger (5–29 %) |
| Webbed fingers or toes | Noen ganger (5–29 %) |
| Curvature of outermost bone of little finger | Sjelden (1–4%) |
Abnormality of the digestive system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormality of the gastrointestinal tract | Noen ganger (5–29 %) |
| Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth | Noen ganger (5–29 %) |
| Hepatic fibrosis | Noen ganger (5–29 %) |
| Celiac disease | Sjelden (1–4%) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | Sjelden (1–4%) |
| Inflammation of the large intestine | Sjelden (1–4%) |
Abnormality of the ear
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Noen ganger (5–29 %) |
| Hearing impairment | Noen ganger (5–29 %) |
| Large ears | Noen ganger (5–29 %) |
| Middle ear infection | Noen ganger (5–29 %) |
| Recurrent middle ear infection | Ikke registrert |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormality of bone mineral density | Noen ganger (5–29 %) |
| Cone-shaped end part of bone | Noen ganger (5–29 %) |
| Double-Jointed | Noen ganger (5–29 %) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Noen ganger (5–29 %) |
| Muscle degeneration | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| High blood pressure | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormality of the heart | Noen ganger (5–29 %) |
| Disease of the heart muscle | Sjelden (1–4%) |
Abnormality of the endocrine system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Decreased activity of gonads | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the endocrine system | Noen ganger (5–29 %) |
| Underactive thyroid | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Ofte (30–79 %) |
| Asthma | Noen ganger (5–29 %) |
| Unusual bronchiolitis | Ikke registrert |
Growth abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Obesity | Alltid |
| Short stature | Alltid |
| Childhood-onset truncal obesity | Svært ofte (80–99 %) |
Abnormality of the integument
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Excessive hairiness over body | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Breathing difficulties | Ikke registrert |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SDCCAG8 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker