AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z SDCCAG8
SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8
Human Phenotype Ontology łączy z SDCCAG8 117 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of the genitourinary system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Nephronophthisis | Zawsze |
| Stage 5 chronic kidney disease | Zawsze |
| Chronic kidney disease | Bardzo często (80–99%) |
| Abnormality of the genitourinary system | Często (30–79%) |
| Early menopause | Często (30–79%) |
| Underdeveloped ovary | Często (30–79%) |
| Underdeveloped penis | Często (30–79%) |
| Absent/small vagina | Czasami (5–29%) |
| Decreased testicular size | Czasami (5–29%) |
| Horseshoe kidney | Czasami (5–29%) |
| Hydrometrocolpos | Czasami (5–29%) |
| Hydronephrosis | Czasami (5–29%) |
| Infertility | Czasami (5–29%) |
| Lack of bladder control due to nervous system injury | Czasami (5–29%) |
| Menstrual irregularity | Czasami (5–29%) |
| Multiple kidney cysts | Czasami (5–29%) |
| Nephrotic syndrome | Czasami (5–29%) |
| Polycystic ovaries | Czasami (5–29%) |
| Undescended testes | Czasami (5–29%) |
| Vesicoureteral reflux | Czasami (5–29%) |
| Absent kidney | Nie odnotowano |
| Cystic kidney disease | Nie odnotowano |
| Renal dysplasia | Nie odnotowano |
| Renal failure | Nie odnotowano |
| Underdevelopment of external reproductive organs | Nie odnotowano |
Abnormality of the eye
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Breakdown of light-sensitive cells in back of eye | Zawsze |
| Decreased clarity of vision | Zawsze |
| Rod-cone dystrophy | Zawsze |
| Abnormal retinal pigmentation | Bardzo często (80–99%) |
| Cone/cone-rod dystrophy | Bardzo często (80–99%) |
| Visual impairment | Bardzo często (80–99%) |
| Abnormal color vision | Często (30–79%) |
| Abnormal electroretinogram | Często (30–79%) |
| Blindness | Często (30–79%) |
| Difficulties with night vision | Często (30–79%) |
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Często (30–79%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Często (30–79%) |
| Progressive loss of vision | Często (30–79%) |
| Astigmatism | Czasami (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye | Czasami (5–29%) |
| Cross-eyed | Czasami (5–29%) |
| Wide-set eyes | Czasami (5–29%) |
| Retina degeneration | Nie odnotowano |
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Global developmental delay | Zawsze |
| Intellectual disability | Zawsze |
| Neurodevelopmental delay | Bardzo często (80–99%) |
| Autism | Często (30–79%) |
| Behavioral abnormality | Często (30–79%) |
| Cognitive impairment | Często (30–79%) |
| Depression | Często (30–79%) |
| Intellectual disability, mild | Często (30–79%) |
| Short attention span | Często (30–79%) |
| Specific learning disability | Często (30–79%) |
| Abnormal speech pattern | Czasami (5–29%) |
| Anxiety | Czasami (5–29%) |
| Ataxia | Czasami (5–29%) |
| Breathy speech | Czasami (5–29%) |
| Can't control feelings | Czasami (5–29%) |
| Delayed speech and language development | Czasami (5–29%) |
| Epilepsy | Czasami (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormality of the oral cavity | Często (30–79%) |
| Abnormality of the sense of smell | Często (30–79%) |
| Dental crowding | Często (30–79%) |
| Failure of development of between one and six teeth | Często (30–79%) |
| High palate | Często (30–79%) |
| Decreased size of tooth | Czasami (5–29%) |
| Depressed nasal bridge | Czasami (5–29%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Czasami (5–29%) |
| Long philtrum | Czasami (5–29%) |
| Medial flaring of the eyebrow | Czasami (5–29%) |
| Nasal inflammation | Czasami (5–29%) |
| Prominent nasal bridge | Czasami (5–29%) |
| Receding chin | Czasami (5–29%) |
| Short neck | Czasami (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol | Często (30–79%) |
| High liver enzymes | Często (30–79%) |
| Impaired fasting glucose | Często (30–79%) |
| Increased plasma triglycerides | Często (30–79%) |
| Body fails to respond to insulin | Czasami (5–29%) |
| Fatty infiltration of liver | Czasami (5–29%) |
| Noninsulin-dependent diabetes | Czasami (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Postaxial polydactyly | Często (30–79%) |
| Short fingers or toes | Często (30–79%) |
| Club feet | Czasami (5–29%) |
| Finger syndactyly | Czasami (5–29%) |
| Webbed fingers or toes | Czasami (5–29%) |
| Curvature of outermost bone of little finger | Rzadko (1–4%) |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormality of the gastrointestinal tract | Czasami (5–29%) |
| Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth | Czasami (5–29%) |
| Hepatic fibrosis | Czasami (5–29%) |
| Celiac disease | Rzadko (1–4%) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | Rzadko (1–4%) |
| Inflammation of the large intestine | Rzadko (1–4%) |
Abnormality of the ear
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Czasami (5–29%) |
| Hearing impairment | Czasami (5–29%) |
| Large ears | Czasami (5–29%) |
| Middle ear infection | Czasami (5–29%) |
| Recurrent middle ear infection | Nie odnotowano |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormality of bone mineral density | Czasami (5–29%) |
| Cone-shaped end part of bone | Czasami (5–29%) |
| Double-Jointed | Czasami (5–29%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Czasami (5–29%) |
| Muscle degeneration | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| High blood pressure | Bardzo często (80–99%) |
| Abnormality of the heart | Czasami (5–29%) |
| Disease of the heart muscle | Rzadko (1–4%) |
Abnormality of the endocrine system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Decreased activity of gonads | Często (30–79%) |
| Abnormality of the endocrine system | Czasami (5–29%) |
| Underactive thyroid | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Często (30–79%) |
| Asthma | Czasami (5–29%) |
| Unusual bronchiolitis | Nie odnotowano |
Growth abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Obesity | Zawsze |
| Short stature | Zawsze |
| Childhood-onset truncal obesity | Bardzo często (80–99%) |
Abnormality of the integument
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Excessive hairiness over body | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Breathing difficulties | Nie odnotowano |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SDCCAG8 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni