Tratti

Tratti collegati a SDCCAG8

SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8

La Human Phenotype Ontology collega 117 tratti a SDCCAG8, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Nephronophthisis	Sempre
Stage 5 chronic kidney disease	Sempre
Chronic kidney disease	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the genitourinary system	Spesso (30–79%)
Early menopause	Spesso (30–79%)
Underdeveloped ovary	Spesso (30–79%)
Underdeveloped penis	Spesso (30–79%)
Absent/small vagina	A volte (5–29%)
Decreased testicular size	A volte (5–29%)
Horseshoe kidney	A volte (5–29%)
Hydrometrocolpos	A volte (5–29%)
Hydronephrosis	A volte (5–29%)
Infertility	A volte (5–29%)
Lack of bladder control due to nervous system injury	A volte (5–29%)
Menstrual irregularity	A volte (5–29%)
Multiple kidney cysts	A volte (5–29%)
Nephrotic syndrome	A volte (5–29%)
Polycystic ovaries	A volte (5–29%)
Undescended testes	A volte (5–29%)
Vesicoureteral reflux	A volte (5–29%)
Absent kidney	Non registrato
Cystic kidney disease	Non registrato
Renal dysplasia	Non registrato
Renal failure	Non registrato
Underdevelopment of external reproductive organs	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Sempre
Decreased clarity of vision	Sempre
Rod-cone dystrophy	Sempre
Abnormal retinal pigmentation	Molto spesso (80–99%)
Cone/cone-rod dystrophy	Molto spesso (80–99%)
Visual impairment	Molto spesso (80–99%)
Abnormal color vision	Spesso (30–79%)
Abnormal electroretinogram	Spesso (30–79%)
Blindness	Spesso (30–79%)
Difficulties with night vision	Spesso (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Spesso (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Spesso (30–79%)
Progressive loss of vision	Spesso (30–79%)
Astigmatism	A volte (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	A volte (5–29%)
Cross-eyed	A volte (5–29%)
Wide-set eyes	A volte (5–29%)
Retina degeneration	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Neurodevelopmental delay	Molto spesso (80–99%)
Autism	Spesso (30–79%)
Behavioral abnormality	Spesso (30–79%)
Cognitive impairment	Spesso (30–79%)
Depression	Spesso (30–79%)
Intellectual disability, mild	Spesso (30–79%)
Short attention span	Spesso (30–79%)
Specific learning disability	Spesso (30–79%)
Abnormal speech pattern	A volte (5–29%)
Anxiety	A volte (5–29%)
Ataxia	A volte (5–29%)
Breathy speech	A volte (5–29%)
Can't control feelings	A volte (5–29%)
Delayed speech and language development	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the oral cavity	Spesso (30–79%)
Abnormality of the sense of smell	Spesso (30–79%)
Dental crowding	Spesso (30–79%)
Failure of development of between one and six teeth	Spesso (30–79%)
High palate	Spesso (30–79%)
Decreased size of tooth	A volte (5–29%)
Depressed nasal bridge	A volte (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Long philtrum	A volte (5–29%)
Medial flaring of the eyebrow	A volte (5–29%)
Nasal inflammation	A volte (5–29%)
Prominent nasal bridge	A volte (5–29%)
Receding chin	A volte (5–29%)
Short neck	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Spesso (30–79%)
High liver enzymes	Spesso (30–79%)
Impaired fasting glucose	Spesso (30–79%)
Increased plasma triglycerides	Spesso (30–79%)
Body fails to respond to insulin	A volte (5–29%)
Fatty infiltration of liver	A volte (5–29%)
Noninsulin-dependent diabetes	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Postaxial polydactyly	Spesso (30–79%)
Short fingers or toes	Spesso (30–79%)
Club feet	A volte (5–29%)
Finger syndactyly	A volte (5–29%)
Webbed fingers or toes	A volte (5–29%)
Curvature of outermost bone of little finger	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the gastrointestinal tract	A volte (5–29%)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	A volte (5–29%)
Hepatic fibrosis	A volte (5–29%)
Celiac disease	Raramente (1–4%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Raramente (1–4%)
Inflammation of the large intestine	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Ears rotated toward back of head	A volte (5–29%)
Hearing impairment	A volte (5–29%)
Large ears	A volte (5–29%)
Middle ear infection	A volte (5–29%)
Recurrent middle ear infection	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of bone mineral density	A volte (5–29%)
Cone-shaped end part of bone	A volte (5–29%)
Double-Jointed	A volte (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	A volte (5–29%)
Muscle degeneration	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
High blood pressure	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the heart	A volte (5–29%)
Disease of the heart muscle	Raramente (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased activity of gonads	Spesso (30–79%)
Abnormality of the endocrine system	A volte (5–29%)
Underactive thyroid	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent respiratory infections	Spesso (30–79%)
Asthma	A volte (5–29%)
Unusual bronchiolitis	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Obesity	Sempre
Short stature	Sempre
Childhood-onset truncal obesity	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Excessive hairiness over body	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Breathing difficulties	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SDCCAG8 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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