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Merkmale
Mit SDCCAG8 verknüpfte Merkmale
SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 117 Merkmale mit SDCCAG8, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Abnormality of the genitourinary system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Nephronophthisis | Immer |
| Stage 5 chronic kidney disease | Immer |
| Chronic kidney disease | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormality of the genitourinary system | Häufig (30–79 %) |
| Early menopause | Häufig (30–79 %) |
| Underdeveloped ovary | Häufig (30–79 %) |
| Underdeveloped penis | Häufig (30–79 %) |
| Absent/small vagina | Manchmal (5–29 %) |
| Decreased testicular size | Manchmal (5–29 %) |
| Horseshoe kidney | Manchmal (5–29 %) |
| Hydrometrocolpos | Manchmal (5–29 %) |
| Hydronephrosis | Manchmal (5–29 %) |
| Infertility | Manchmal (5–29 %) |
| Lack of bladder control due to nervous system injury | Manchmal (5–29 %) |
| Menstrual irregularity | Manchmal (5–29 %) |
| Multiple kidney cysts | Manchmal (5–29 %) |
| Nephrotic syndrome | Manchmal (5–29 %) |
| Polycystic ovaries | Manchmal (5–29 %) |
| Undescended testes | Manchmal (5–29 %) |
| Vesicoureteral reflux | Manchmal (5–29 %) |
| Absent kidney | Nicht erfasst |
| Cystic kidney disease | Nicht erfasst |
| Renal dysplasia | Nicht erfasst |
| Renal failure | Nicht erfasst |
| Underdevelopment of external reproductive organs | Nicht erfasst |
Abnormality of the eye
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Breakdown of light-sensitive cells in back of eye | Immer |
| Decreased clarity of vision | Immer |
| Rod-cone dystrophy | Immer |
| Abnormal retinal pigmentation | Sehr häufig (80–99 %) |
| Cone/cone-rod dystrophy | Sehr häufig (80–99 %) |
| Visual impairment | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormal color vision | Häufig (30–79 %) |
| Abnormal electroretinogram | Häufig (30–79 %) |
| Blindness | Häufig (30–79 %) |
| Difficulties with night vision | Häufig (30–79 %) |
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Häufig (30–79 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Häufig (30–79 %) |
| Progressive loss of vision | Häufig (30–79 %) |
| Astigmatism | Manchmal (5–29 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Manchmal (5–29 %) |
| Cross-eyed | Manchmal (5–29 %) |
| Wide-set eyes | Manchmal (5–29 %) |
| Retina degeneration | Nicht erfasst |
Abnormality of the nervous system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Global developmental delay | Immer |
| Intellectual disability | Immer |
| Neurodevelopmental delay | Sehr häufig (80–99 %) |
| Autism | Häufig (30–79 %) |
| Behavioral abnormality | Häufig (30–79 %) |
| Cognitive impairment | Häufig (30–79 %) |
| Depression | Häufig (30–79 %) |
| Intellectual disability, mild | Häufig (30–79 %) |
| Short attention span | Häufig (30–79 %) |
| Specific learning disability | Häufig (30–79 %) |
| Abnormal speech pattern | Manchmal (5–29 %) |
| Anxiety | Manchmal (5–29 %) |
| Ataxia | Manchmal (5–29 %) |
| Breathy speech | Manchmal (5–29 %) |
| Can't control feelings | Manchmal (5–29 %) |
| Delayed speech and language development | Manchmal (5–29 %) |
| Epilepsy | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormality of the oral cavity | Häufig (30–79 %) |
| Abnormality of the sense of smell | Häufig (30–79 %) |
| Dental crowding | Häufig (30–79 %) |
| Failure of development of between one and six teeth | Häufig (30–79 %) |
| High palate | Häufig (30–79 %) |
| Decreased size of tooth | Manchmal (5–29 %) |
| Depressed nasal bridge | Manchmal (5–29 %) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Manchmal (5–29 %) |
| Long philtrum | Manchmal (5–29 %) |
| Medial flaring of the eyebrow | Manchmal (5–29 %) |
| Nasal inflammation | Manchmal (5–29 %) |
| Prominent nasal bridge | Manchmal (5–29 %) |
| Receding chin | Manchmal (5–29 %) |
| Short neck | Manchmal (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol | Häufig (30–79 %) |
| High liver enzymes | Häufig (30–79 %) |
| Impaired fasting glucose | Häufig (30–79 %) |
| Increased plasma triglycerides | Häufig (30–79 %) |
| Body fails to respond to insulin | Manchmal (5–29 %) |
| Fatty infiltration of liver | Manchmal (5–29 %) |
| Noninsulin-dependent diabetes | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Postaxial polydactyly | Häufig (30–79 %) |
| Short fingers or toes | Häufig (30–79 %) |
| Club feet | Manchmal (5–29 %) |
| Finger syndactyly | Manchmal (5–29 %) |
| Webbed fingers or toes | Manchmal (5–29 %) |
| Curvature of outermost bone of little finger | Selten (1–4 %) |
Abnormality of the digestive system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormality of the gastrointestinal tract | Manchmal (5–29 %) |
| Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth | Manchmal (5–29 %) |
| Hepatic fibrosis | Manchmal (5–29 %) |
| Celiac disease | Selten (1–4 %) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | Selten (1–4 %) |
| Inflammation of the large intestine | Selten (1–4 %) |
Abnormality of the ear
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Manchmal (5–29 %) |
| Hearing impairment | Manchmal (5–29 %) |
| Large ears | Manchmal (5–29 %) |
| Middle ear infection | Manchmal (5–29 %) |
| Recurrent middle ear infection | Nicht erfasst |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormality of bone mineral density | Manchmal (5–29 %) |
| Cone-shaped end part of bone | Manchmal (5–29 %) |
| Double-Jointed | Manchmal (5–29 %) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Manchmal (5–29 %) |
| Muscle degeneration | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| High blood pressure | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormality of the heart | Manchmal (5–29 %) |
| Disease of the heart muscle | Selten (1–4 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Decreased activity of gonads | Häufig (30–79 %) |
| Abnormality of the endocrine system | Manchmal (5–29 %) |
| Underactive thyroid | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Häufig (30–79 %) |
| Asthma | Manchmal (5–29 %) |
| Unusual bronchiolitis | Nicht erfasst |
Growth abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Obesity | Immer |
| Short stature | Immer |
| Childhood-onset truncal obesity | Sehr häufig (80–99 %) |
Abnormality of the integument
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Excessive hairiness over body | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Breathing difficulties | Nicht erfasst |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SDCCAG8 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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