Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

RUNX1

RUNX family transcription factor 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
21q22.12
Koordinater
Kromosom 21: 34.787.801–35.049.302 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 261,5 kb
Protein
480 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
PEBP2A2, AMLCR1
Tidligere symboler
AML1, CBFA2
MANE Select-transkript
ENST00000675419.1NM_001754.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Arvelige trombocytopenier

    • Arvelig trombocytopeni med prædisposition for blodkræftAutosomal dominant

      En dominant gruppe af tilstande, herunder RUNX1 familiær blodpladelidelse, hvor et lavt blodpladetal eller nedsat funktion af blodpladerne følges af en øget livstidsrisiko for myeloide blodkræftsygdomme såsom myelodysplastisk syndrom og akut myeloid leukæmi.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden om tilstanden understøtter regelmæssig kontrol af blodtal, og slægtninge, der tilbydes at donere stamceller, kan blive testet inden donation.

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er RUNX1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
  • Varianter med en side
Kromosom 21, med en klamme ved RUNX1. RUNX1 og 5 gener i nærheden på kromosom 21, fra 34.418.552 til 35.418.551.Kromosom 2121q22.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbSMIM34: 34.414.494–34.423.951, omvendt-strengSMIM34KCNE1: 34.446.688–34.512.214, omvendt-strengKCNE1: 34.511.122–34.614.913, omvendt-strengRCAN1: 34.513.142–34.615.323, omvendt-strengRCAN1CLIC6: 34.668.966–34.718.227, fremadrettet-strengCLIC6RUNX1: 34.787.801–35.049.302, omvendt-strengRUNX1Diagram af RUNX1: 9 exoner på omvendt-strengen af kromosom 21Exon 9: 41 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 22 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 23 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 31 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 40 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 34.787.801–34.792.610, 4.810 baser. 44 varianter med en side i exon 9. Vis demExon 8: 34.799.301–34.799.462, 162 baser. 15 varianter med en side i exon 8. Vis demExon 7: 34.834.410–34.834.601, 192 baser. 25 varianter med en side i exon 7. Vis demExon 6: 34.859.474–34.859.578, 105 baser. 29 varianter med en side i exon 6. Vis demExon 5: 34.880.557–34.880.713, 157 baser. 39 varianter med en side i exon 5. Vis demExon 4: 34.886.843–34.887.096, 254 baser. 46 varianter med en side i exon 4. Vis demExon 3: 34.892.925–34.892.963, 39 baserExon 2: 35.048.842–35.048.958, 117 baserExon 1: 35.049.168–35.049.302, 135 baser9515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 6 kb af genets 261,5 kb; 1.443 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest RUNX1

184

positioner i RUNX1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 261,5 kb af RUNX1, inklusive introner, og ikke kun de 6 kb eksoner.

Varianter med en side (219)

Her vises de RUNX1-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassifikationGennemgangsstatus
A63Gfs*76c.184_187dupExon 434.887.006Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A65Rfs*73c.191_192insAExon 434.887.002Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A65Vfs*82c.166_193dupExon 434.887.000Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A83Gfs*55c.247dupExon 434.886.946Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A120Gfs*18c.356dupExon 534.880.708Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A134Pc.400G>CExon 534.880.665Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A134Qfs*2c.400_404delExon 534.880.660Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A134Tc.400G>AExon 534.880.665Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A134Vc.401C>TExon 534.880.664Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A142Gfs*2c.424dupExon 534.880.640Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel

Se alle 219 RUNX1-varianter →

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). RUNX1-genet: RUNX family transcription factor 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/runx1

Vancouver

Dante Labs. RUNX1-genet: RUNX family transcription factor 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/runx1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test