Características

Características associadas a PSMB8

proteasome 20S subunit beta 8

A Human Phenotype Ontology associa 76 características a PSMB8, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally large tongue	Frequente (30–79%)
Pink eye	Frequente (30–79%)
Parotitis	Por vezes (5–29%)
Recurrent colds	Por vezes (5–29%)
Recurrent sinus disease	Por vezes (5–29%)
Decreased amount of facial fat	Não registado
Full lower lip	Não registado
Prominent nose	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Flexion contracture of finger	Sempre
Finger swelling	Muito frequente (80–99%)
Bunion	Por vezes (5–29%)
Clubbing of fingers	Não registado
Elbow flexion contracture	Não registado
Flexion contracture of toe	Não registado
Long fingers	Não registado
Permanent flexion of the finger	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Skin plaque	Sempre
Excessive hair growth	Frequente (30–79%)
Darkened and thickened skin	Por vezes (5–29%)
Limited armpit hair	Por vezes (5–29%)
Premature aged appearance	Por vezes (5–29%)
Premature graying of hair	Por vezes (5–29%)
Patchy darkened skin	Não registado
Stiff skin	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Flexed joint that cannot be straightened	Sempre
Inability to make and keep healthy fat tissue	Sempre
Basal ganglia calcification	Frequente (30–79%)
Muscle degeneration	Frequente (30–79%)
Bone pain	Por vezes (5–29%)
Small shoulder blade	Por vezes (5–29%)
Loss of fat tissue	Não registado
Muscle weakness	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Sempre
Episodic fever	Sempre
High liver enzymes	Muito frequente (80–99%)
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Frequente (30–79%)
High ESR	Frequente (30–79%)
Increased plasma triglycerides	Por vezes (5–29%)
Impaired glucose tolerance	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal heart rate	Frequente (30–79%)
Increased spleen size	Frequente (30–79%)
Swollen lymph nodes	Frequente (30–79%)
Cardiac failure	Não registado
Enlarged heart	Não registado
Redness of skin or mucous membrane	Não registado

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Erythema nodosum	Sempre
Increased circulating interferon-gamma concentration	Sempre
Increased circulating interleukin 6 concentration	Sempre
Increased circulating interleukin 8 concentration	Sempre
Inflammation of fat tissue	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability, mild	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Muito frequente (80–99%)
Faltering weight	Frequente (30–79%)
Growth abnormality	Não registado
Growth delay	Não registado

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Increased circulating IgA concentration	Sempre
Increased circulating IgG concentration	Sempre
Increased antibody level in blood	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Belly sticks out	Frequente (30–79%)
Enlarged liver	Frequente (30–79%)
Chronic constipation	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Inflammation of the thin layer on top of the white part of eye	Frequente (30–79%)
Bulging eye	Por vezes (5–29%)
Punctate opacification of the cornea	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Low platelet count	Por vezes (5–29%)
Microcytic anemia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent middle ear infection	Frequente (30–79%)
Large ears	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Epididymitis	Frequente (30–79%)
Menstrual irregularity	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged male breast	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Joint pain	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PSMB8 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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