Požymiai

Su PSMB8 susiję požymiai

proteasome 20S subunit beta 8

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 76 požymių su PSMB8, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally large tongue	Dažnai (30–79%)
Pink eye	Dažnai (30–79%)
Parotitis	Kartais (5–29%)
Recurrent colds	Kartais (5–29%)
Recurrent sinus disease	Kartais (5–29%)
Decreased amount of facial fat	Neužfiksuota
Full lower lip	Neužfiksuota
Prominent nose	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Flexion contracture of finger	Visada
Finger swelling	Labai dažnai (80–99%)
Bunion	Kartais (5–29%)
Clubbing of fingers	Neužfiksuota
Elbow flexion contracture	Neužfiksuota
Flexion contracture of toe	Neužfiksuota
Long fingers	Neužfiksuota
Permanent flexion of the finger	Neužfiksuota

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Skin plaque	Visada
Excessive hair growth	Dažnai (30–79%)
Darkened and thickened skin	Kartais (5–29%)
Limited armpit hair	Kartais (5–29%)
Premature aged appearance	Kartais (5–29%)
Premature graying of hair	Kartais (5–29%)
Patchy darkened skin	Neužfiksuota
Stiff skin	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Flexed joint that cannot be straightened	Visada
Inability to make and keep healthy fat tissue	Visada
Basal ganglia calcification	Dažnai (30–79%)
Muscle degeneration	Dažnai (30–79%)
Bone pain	Kartais (5–29%)
Small shoulder blade	Kartais (5–29%)
Loss of fat tissue	Neužfiksuota
Muscle weakness	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Visada
Episodic fever	Visada
High liver enzymes	Labai dažnai (80–99%)
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Dažnai (30–79%)
High ESR	Dažnai (30–79%)
Increased plasma triglycerides	Kartais (5–29%)
Impaired glucose tolerance	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal heart rate	Dažnai (30–79%)
Increased spleen size	Dažnai (30–79%)
Swollen lymph nodes	Dažnai (30–79%)
Cardiac failure	Neužfiksuota
Enlarged heart	Neužfiksuota
Redness of skin or mucous membrane	Neužfiksuota

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Erythema nodosum	Visada
Increased circulating interferon-gamma concentration	Visada
Increased circulating interleukin 6 concentration	Visada
Increased circulating interleukin 8 concentration	Visada
Inflammation of fat tissue	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Intellectual disability	Dažnai (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Kartais (5–29%)
Epilepsy	Kartais (5–29%)
Intellectual disability, mild	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short stature	Labai dažnai (80–99%)
Faltering weight	Dažnai (30–79%)
Growth abnormality	Neužfiksuota
Growth delay	Neužfiksuota

Abnormal cellular phenotype

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Increased circulating IgA concentration	Visada
Increased circulating IgG concentration	Visada
Increased antibody level in blood	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Belly sticks out	Dažnai (30–79%)
Enlarged liver	Dažnai (30–79%)
Chronic constipation	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Inflammation of the thin layer on top of the white part of eye	Dažnai (30–79%)
Bulging eye	Kartais (5–29%)
Punctate opacification of the cornea	Kartais (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low platelet count	Kartais (5–29%)
Microcytic anemia	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Recurrent middle ear infection	Dažnai (30–79%)
Large ears	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Epididymitis	Dažnai (30–79%)
Menstrual irregularity	Kartais (5–29%)

Abnormality of the breast

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged male breast	Kartais (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Kartais (5–29%)

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Joint pain	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PSMB8 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test