Jellemzők

A(z) PSMB8 génhez kapcsolódó jellemzők

proteasome 20S subunit beta 8

A Human Phenotype Ontology 76 jellemzőt kapcsol a(z) PSMB8 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormally large tongue	Gyakran (30–79%)
Pink eye	Gyakran (30–79%)
Parotitis	Néha (5–29%)
Recurrent colds	Néha (5–29%)
Recurrent sinus disease	Néha (5–29%)
Decreased amount of facial fat	Nincs rögzítve
Full lower lip	Nincs rögzítve
Prominent nose	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Flexion contracture of finger	Mindig
Finger swelling	Nagyon gyakran (80–99%)
Bunion	Néha (5–29%)
Clubbing of fingers	Nincs rögzítve
Elbow flexion contracture	Nincs rögzítve
Flexion contracture of toe	Nincs rögzítve
Long fingers	Nincs rögzítve
Permanent flexion of the finger	Nincs rögzítve

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Skin plaque	Mindig
Excessive hair growth	Gyakran (30–79%)
Darkened and thickened skin	Néha (5–29%)
Limited armpit hair	Néha (5–29%)
Premature aged appearance	Néha (5–29%)
Premature graying of hair	Néha (5–29%)
Patchy darkened skin	Nincs rögzítve
Stiff skin	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Flexed joint that cannot be straightened	Mindig
Inability to make and keep healthy fat tissue	Mindig
Basal ganglia calcification	Gyakran (30–79%)
Muscle degeneration	Gyakran (30–79%)
Bone pain	Néha (5–29%)
Small shoulder blade	Néha (5–29%)
Loss of fat tissue	Nincs rögzítve
Muscle weakness	Nincs rögzítve

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Mindig
Episodic fever	Mindig
High liver enzymes	Nagyon gyakran (80–99%)
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Gyakran (30–79%)
High ESR	Gyakran (30–79%)
Increased plasma triglycerides	Néha (5–29%)
Impaired glucose tolerance	Nincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal heart rate	Gyakran (30–79%)
Increased spleen size	Gyakran (30–79%)
Swollen lymph nodes	Gyakran (30–79%)
Cardiac failure	Nincs rögzítve
Enlarged heart	Nincs rögzítve
Redness of skin or mucous membrane	Nincs rögzítve

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Erythema nodosum	Mindig
Increased circulating interferon-gamma concentration	Mindig
Increased circulating interleukin 6 concentration	Mindig
Increased circulating interleukin 8 concentration	Mindig
Inflammation of fat tissue	Nincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Intellectual disability	Gyakran (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Néha (5–29%)
Epilepsy	Néha (5–29%)
Intellectual disability, mild	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Short stature	Nagyon gyakran (80–99%)
Faltering weight	Gyakran (30–79%)
Growth abnormality	Nincs rögzítve
Growth delay	Nincs rögzítve

Abnormal cellular phenotype

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Increased circulating IgA concentration	Mindig
Increased circulating IgG concentration	Mindig
Increased antibody level in blood	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Belly sticks out	Gyakran (30–79%)
Enlarged liver	Gyakran (30–79%)
Chronic constipation	Néha (5–29%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Inflammation of the thin layer on top of the white part of eye	Gyakran (30–79%)
Bulging eye	Néha (5–29%)
Punctate opacification of the cornea	Néha (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low platelet count	Néha (5–29%)
Microcytic anemia	Néha (5–29%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Recurrent middle ear infection	Gyakran (30–79%)
Large ears	Nincs rögzítve

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Epididymitis	Gyakran (30–79%)
Menstrual irregularity	Néha (5–29%)

Abnormality of the breast

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Enlarged male breast	Néha (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Néha (5–29%)

Constitutional symptom

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Joint pain	Mindig

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) PSMB8 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet