Tratti

Tratti collegati a PSMB8

proteasome 20S subunit beta 8

La Human Phenotype Ontology collega 76 tratti a PSMB8, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally large tongue	Spesso (30–79%)
Pink eye	Spesso (30–79%)
Parotitis	A volte (5–29%)
Recurrent colds	A volte (5–29%)
Recurrent sinus disease	A volte (5–29%)
Decreased amount of facial fat	Non registrato
Full lower lip	Non registrato
Prominent nose	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Flexion contracture of finger	Sempre
Finger swelling	Molto spesso (80–99%)
Bunion	A volte (5–29%)
Clubbing of fingers	Non registrato
Elbow flexion contracture	Non registrato
Flexion contracture of toe	Non registrato
Long fingers	Non registrato
Permanent flexion of the finger	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Skin plaque	Sempre
Excessive hair growth	Spesso (30–79%)
Darkened and thickened skin	A volte (5–29%)
Limited armpit hair	A volte (5–29%)
Premature aged appearance	A volte (5–29%)
Premature graying of hair	A volte (5–29%)
Patchy darkened skin	Non registrato
Stiff skin	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Flexed joint that cannot be straightened	Sempre
Inability to make and keep healthy fat tissue	Sempre
Basal ganglia calcification	Spesso (30–79%)
Muscle degeneration	Spesso (30–79%)
Bone pain	A volte (5–29%)
Small shoulder blade	A volte (5–29%)
Loss of fat tissue	Non registrato
Muscle weakness	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Sempre
Episodic fever	Sempre
High liver enzymes	Molto spesso (80–99%)
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Spesso (30–79%)
High ESR	Spesso (30–79%)
Increased plasma triglycerides	A volte (5–29%)
Impaired glucose tolerance	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal heart rate	Spesso (30–79%)
Increased spleen size	Spesso (30–79%)
Swollen lymph nodes	Spesso (30–79%)
Cardiac failure	Non registrato
Enlarged heart	Non registrato
Redness of skin or mucous membrane	Non registrato

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Erythema nodosum	Sempre
Increased circulating interferon-gamma concentration	Sempre
Increased circulating interleukin 6 concentration	Sempre
Increased circulating interleukin 8 concentration	Sempre
Inflammation of fat tissue	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Intellectual disability, mild	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Molto spesso (80–99%)
Faltering weight	Spesso (30–79%)
Growth abnormality	Non registrato
Growth delay	Non registrato

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased circulating IgA concentration	Sempre
Increased circulating IgG concentration	Sempre
Increased antibody level in blood	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Belly sticks out	Spesso (30–79%)
Enlarged liver	Spesso (30–79%)
Chronic constipation	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Inflammation of the thin layer on top of the white part of eye	Spesso (30–79%)
Bulging eye	A volte (5–29%)
Punctate opacification of the cornea	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Low platelet count	A volte (5–29%)
Microcytic anemia	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent middle ear infection	Spesso (30–79%)
Large ears	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Epididymitis	Spesso (30–79%)
Menstrual irregularity	A volte (5–29%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged male breast	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Joint pain	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PSMB8 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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