Rasgos

Rasgos asociados a PSMB8

proteasome 20S subunit beta 8

El Human Phenotype Ontology asocia 76 rasgos a PSMB8, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally large tongue	Frecuente (30–79 %)
Pink eye	Frecuente (30–79 %)
Parotitis	A veces (5–29 %)
Recurrent colds	A veces (5–29 %)
Recurrent sinus disease	A veces (5–29 %)
Decreased amount of facial fat	No registrado
Full lower lip	No registrado
Prominent nose	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Flexion contracture of finger	Siempre
Finger swelling	Muy frecuente (80–99 %)
Bunion	A veces (5–29 %)
Clubbing of fingers	No registrado
Elbow flexion contracture	No registrado
Flexion contracture of toe	No registrado
Long fingers	No registrado
Permanent flexion of the finger	No registrado

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Skin plaque	Siempre
Excessive hair growth	Frecuente (30–79 %)
Darkened and thickened skin	A veces (5–29 %)
Limited armpit hair	A veces (5–29 %)
Premature aged appearance	A veces (5–29 %)
Premature graying of hair	A veces (5–29 %)
Patchy darkened skin	No registrado
Stiff skin	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Flexed joint that cannot be straightened	Siempre
Inability to make and keep healthy fat tissue	Siempre
Basal ganglia calcification	Frecuente (30–79 %)
Muscle degeneration	Frecuente (30–79 %)
Bone pain	A veces (5–29 %)
Small shoulder blade	A veces (5–29 %)
Loss of fat tissue	No registrado
Muscle weakness	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Siempre
Episodic fever	Siempre
High liver enzymes	Muy frecuente (80–99 %)
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Frecuente (30–79 %)
High ESR	Frecuente (30–79 %)
Increased plasma triglycerides	A veces (5–29 %)
Impaired glucose tolerance	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal heart rate	Frecuente (30–79 %)
Increased spleen size	Frecuente (30–79 %)
Swollen lymph nodes	Frecuente (30–79 %)
Cardiac failure	No registrado
Enlarged heart	No registrado
Redness of skin or mucous membrane	No registrado

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Erythema nodosum	Siempre
Increased circulating interferon-gamma concentration	Siempre
Increased circulating interleukin 6 concentration	Siempre
Increased circulating interleukin 8 concentration	Siempre
Inflammation of fat tissue	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Intellectual disability	Frecuente (30–79 %)
Diminished deep tendon reflex	A veces (5–29 %)
Epilepsy	A veces (5–29 %)
Intellectual disability, mild	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short stature	Muy frecuente (80–99 %)
Faltering weight	Frecuente (30–79 %)
Growth abnormality	No registrado
Growth delay	No registrado

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased circulating IgA concentration	Siempre
Increased circulating IgG concentration	Siempre
Increased antibody level in blood	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Belly sticks out	Frecuente (30–79 %)
Enlarged liver	Frecuente (30–79 %)
Chronic constipation	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Inflammation of the thin layer on top of the white part of eye	Frecuente (30–79 %)
Bulging eye	A veces (5–29 %)
Punctate opacification of the cornea	A veces (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low platelet count	A veces (5–29 %)
Microcytic anemia	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent middle ear infection	Frecuente (30–79 %)
Large ears	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Epididymitis	Frecuente (30–79 %)
Menstrual irregularity	A veces (5–29 %)

Abnormality of the breast

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Enlarged male breast	A veces (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	A veces (5–29 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Joint pain	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PSMB8 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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