Trăsături

Trăsături asociate cu PSMB8

proteasome 20S subunit beta 8

Human Phenotype Ontology asociază 76 trăsături cu PSMB8, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally large tongue	Des (30–79%)
Pink eye	Des (30–79%)
Parotitis	Uneori (5–29%)
Recurrent colds	Uneori (5–29%)
Recurrent sinus disease	Uneori (5–29%)
Decreased amount of facial fat	Neînregistrat
Full lower lip	Neînregistrat
Prominent nose	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Flexion contracture of finger	Întotdeauna
Finger swelling	Foarte des (80–99%)
Bunion	Uneori (5–29%)
Clubbing of fingers	Neînregistrat
Elbow flexion contracture	Neînregistrat
Flexion contracture of toe	Neînregistrat
Long fingers	Neînregistrat
Permanent flexion of the finger	Neînregistrat

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Skin plaque	Întotdeauna
Excessive hair growth	Des (30–79%)
Darkened and thickened skin	Uneori (5–29%)
Limited armpit hair	Uneori (5–29%)
Premature aged appearance	Uneori (5–29%)
Premature graying of hair	Uneori (5–29%)
Patchy darkened skin	Neînregistrat
Stiff skin	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Flexed joint that cannot be straightened	Întotdeauna
Inability to make and keep healthy fat tissue	Întotdeauna
Basal ganglia calcification	Des (30–79%)
Muscle degeneration	Des (30–79%)
Bone pain	Uneori (5–29%)
Small shoulder blade	Uneori (5–29%)
Loss of fat tissue	Neînregistrat
Muscle weakness	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Întotdeauna
Episodic fever	Întotdeauna
High liver enzymes	Foarte des (80–99%)
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Des (30–79%)
High ESR	Des (30–79%)
Increased plasma triglycerides	Uneori (5–29%)
Impaired glucose tolerance	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal heart rate	Des (30–79%)
Increased spleen size	Des (30–79%)
Swollen lymph nodes	Des (30–79%)
Cardiac failure	Neînregistrat
Enlarged heart	Neînregistrat
Redness of skin or mucous membrane	Neînregistrat

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Erythema nodosum	Întotdeauna
Increased circulating interferon-gamma concentration	Întotdeauna
Increased circulating interleukin 6 concentration	Întotdeauna
Increased circulating interleukin 8 concentration	Întotdeauna
Inflammation of fat tissue	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Intellectual disability	Des (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Uneori (5–29%)
Epilepsy	Uneori (5–29%)
Intellectual disability, mild	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short stature	Foarte des (80–99%)
Faltering weight	Des (30–79%)
Growth abnormality	Neînregistrat
Growth delay	Neînregistrat

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased circulating IgA concentration	Întotdeauna
Increased circulating IgG concentration	Întotdeauna
Increased antibody level in blood	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Belly sticks out	Des (30–79%)
Enlarged liver	Des (30–79%)
Chronic constipation	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Inflammation of the thin layer on top of the white part of eye	Des (30–79%)
Bulging eye	Uneori (5–29%)
Punctate opacification of the cornea	Uneori (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low platelet count	Uneori (5–29%)
Microcytic anemia	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent middle ear infection	Des (30–79%)
Large ears	Neînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Epididymitis	Des (30–79%)
Menstrual irregularity	Uneori (5–29%)

Abnormality of the breast

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged male breast	Uneori (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Uneori (5–29%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Joint pain	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu PSMB8 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu