Egenskaber

Egenskaber knyttet til PSMB8

proteasome 20S subunit beta 8

Human Phenotype Ontology knytter 76 egenskaber til PSMB8, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally large tongue	Ofte (30–79 %)
Pink eye	Ofte (30–79 %)
Parotitis	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent colds	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent sinus disease	Nogle gange (5–29 %)
Decreased amount of facial fat	Ikke registreret
Full lower lip	Ikke registreret
Prominent nose	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Flexion contracture of finger	Altid
Finger swelling	Meget ofte (80–99 %)
Bunion	Nogle gange (5–29 %)
Clubbing of fingers	Ikke registreret
Elbow flexion contracture	Ikke registreret
Flexion contracture of toe	Ikke registreret
Long fingers	Ikke registreret
Permanent flexion of the finger	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Skin plaque	Altid
Excessive hair growth	Ofte (30–79 %)
Darkened and thickened skin	Nogle gange (5–29 %)
Limited armpit hair	Nogle gange (5–29 %)
Premature aged appearance	Nogle gange (5–29 %)
Premature graying of hair	Nogle gange (5–29 %)
Patchy darkened skin	Ikke registreret
Stiff skin	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Flexed joint that cannot be straightened	Altid
Inability to make and keep healthy fat tissue	Altid
Basal ganglia calcification	Ofte (30–79 %)
Muscle degeneration	Ofte (30–79 %)
Bone pain	Nogle gange (5–29 %)
Small shoulder blade	Nogle gange (5–29 %)
Loss of fat tissue	Ikke registreret
Muscle weakness	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Altid
Episodic fever	Altid
High liver enzymes	Meget ofte (80–99 %)
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Ofte (30–79 %)
High ESR	Ofte (30–79 %)
Increased plasma triglycerides	Nogle gange (5–29 %)
Impaired glucose tolerance	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal heart rate	Ofte (30–79 %)
Increased spleen size	Ofte (30–79 %)
Swollen lymph nodes	Ofte (30–79 %)
Cardiac failure	Ikke registreret
Enlarged heart	Ikke registreret
Redness of skin or mucous membrane	Ikke registreret

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Erythema nodosum	Altid
Increased circulating interferon-gamma concentration	Altid
Increased circulating interleukin 6 concentration	Altid
Increased circulating interleukin 8 concentration	Altid
Inflammation of fat tissue	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Diminished deep tendon reflex	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Meget ofte (80–99 %)
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Growth abnormality	Ikke registreret
Growth delay	Ikke registreret

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased circulating IgA concentration	Altid
Increased circulating IgG concentration	Altid
Increased antibody level in blood	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Belly sticks out	Ofte (30–79 %)
Enlarged liver	Ofte (30–79 %)
Chronic constipation	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inflammation of the thin layer on top of the white part of eye	Ofte (30–79 %)
Bulging eye	Nogle gange (5–29 %)
Punctate opacification of the cornea	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low platelet count	Nogle gange (5–29 %)
Microcytic anemia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent middle ear infection	Ofte (30–79 %)
Large ears	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Epididymitis	Ofte (30–79 %)
Menstrual irregularity	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged male breast	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Joint pain	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PSMB8 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test