Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til PSMB8

proteasome 20S subunit beta 8

Human Phenotype Ontology knytter 76 kjennetegn til PSMB8, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally large tongue	Ofte (30–79 %)
Pink eye	Ofte (30–79 %)
Parotitis	Noen ganger (5–29 %)
Recurrent colds	Noen ganger (5–29 %)
Recurrent sinus disease	Noen ganger (5–29 %)
Decreased amount of facial fat	Ikke registrert
Full lower lip	Ikke registrert
Prominent nose	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Flexion contracture of finger	Alltid
Finger swelling	Svært ofte (80–99 %)
Bunion	Noen ganger (5–29 %)
Clubbing of fingers	Ikke registrert
Elbow flexion contracture	Ikke registrert
Flexion contracture of toe	Ikke registrert
Long fingers	Ikke registrert
Permanent flexion of the finger	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Skin plaque	Alltid
Excessive hair growth	Ofte (30–79 %)
Darkened and thickened skin	Noen ganger (5–29 %)
Limited armpit hair	Noen ganger (5–29 %)
Premature aged appearance	Noen ganger (5–29 %)
Premature graying of hair	Noen ganger (5–29 %)
Patchy darkened skin	Ikke registrert
Stiff skin	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Flexed joint that cannot be straightened	Alltid
Inability to make and keep healthy fat tissue	Alltid
Basal ganglia calcification	Ofte (30–79 %)
Muscle degeneration	Ofte (30–79 %)
Bone pain	Noen ganger (5–29 %)
Small shoulder blade	Noen ganger (5–29 %)
Loss of fat tissue	Ikke registrert
Muscle weakness	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Alltid
Episodic fever	Alltid
High liver enzymes	Svært ofte (80–99 %)
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Ofte (30–79 %)
High ESR	Ofte (30–79 %)
Increased plasma triglycerides	Noen ganger (5–29 %)
Impaired glucose tolerance	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal heart rate	Ofte (30–79 %)
Increased spleen size	Ofte (30–79 %)
Swollen lymph nodes	Ofte (30–79 %)
Cardiac failure	Ikke registrert
Enlarged heart	Ikke registrert
Redness of skin or mucous membrane	Ikke registrert

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Erythema nodosum	Alltid
Increased circulating interferon-gamma concentration	Alltid
Increased circulating interleukin 6 concentration	Alltid
Increased circulating interleukin 8 concentration	Alltid
Inflammation of fat tissue	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Diminished deep tendon reflex	Noen ganger (5–29 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Svært ofte (80–99 %)
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Growth abnormality	Ikke registrert
Growth delay	Ikke registrert

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased circulating IgA concentration	Alltid
Increased circulating IgG concentration	Alltid
Increased antibody level in blood	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Belly sticks out	Ofte (30–79 %)
Enlarged liver	Ofte (30–79 %)
Chronic constipation	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Inflammation of the thin layer on top of the white part of eye	Ofte (30–79 %)
Bulging eye	Noen ganger (5–29 %)
Punctate opacification of the cornea	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low platelet count	Noen ganger (5–29 %)
Microcytic anemia	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent middle ear infection	Ofte (30–79 %)
Large ears	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Epididymitis	Ofte (30–79 %)
Menstrual irregularity	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the breast

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged male breast	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Noen ganger (5–29 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Joint pain	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til PSMB8 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test