Tunnused

Geeniga PSMB8 seotud tunnused

proteasome 20S subunit beta 8

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga PSMB8 76 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally large tongue	Sageli (30–79%)
Pink eye	Sageli (30–79%)
Parotitis	Mõnikord (5–29%)
Recurrent colds	Mõnikord (5–29%)
Recurrent sinus disease	Mõnikord (5–29%)
Decreased amount of facial fat	Pole registreeritud
Full lower lip	Pole registreeritud
Prominent nose	Pole registreeritud

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Flexion contracture of finger	Alati
Finger swelling	Väga sageli (80–99%)
Bunion	Mõnikord (5–29%)
Clubbing of fingers	Pole registreeritud
Elbow flexion contracture	Pole registreeritud
Flexion contracture of toe	Pole registreeritud
Long fingers	Pole registreeritud
Permanent flexion of the finger	Pole registreeritud

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Skin plaque	Alati
Excessive hair growth	Sageli (30–79%)
Darkened and thickened skin	Mõnikord (5–29%)
Limited armpit hair	Mõnikord (5–29%)
Premature aged appearance	Mõnikord (5–29%)
Premature graying of hair	Mõnikord (5–29%)
Patchy darkened skin	Pole registreeritud
Stiff skin	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Flexed joint that cannot be straightened	Alati
Inability to make and keep healthy fat tissue	Alati
Basal ganglia calcification	Sageli (30–79%)
Muscle degeneration	Sageli (30–79%)
Bone pain	Mõnikord (5–29%)
Small shoulder blade	Mõnikord (5–29%)
Loss of fat tissue	Pole registreeritud
Muscle weakness	Pole registreeritud

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Alati
Episodic fever	Alati
High liver enzymes	Väga sageli (80–99%)
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Sageli (30–79%)
High ESR	Sageli (30–79%)
Increased plasma triglycerides	Mõnikord (5–29%)
Impaired glucose tolerance	Pole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal heart rate	Sageli (30–79%)
Increased spleen size	Sageli (30–79%)
Swollen lymph nodes	Sageli (30–79%)
Cardiac failure	Pole registreeritud
Enlarged heart	Pole registreeritud
Redness of skin or mucous membrane	Pole registreeritud

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Erythema nodosum	Alati
Increased circulating interferon-gamma concentration	Alati
Increased circulating interleukin 6 concentration	Alati
Increased circulating interleukin 8 concentration	Alati
Inflammation of fat tissue	Pole registreeritud

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Intellectual disability	Sageli (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Mõnikord (5–29%)
Epilepsy	Mõnikord (5–29%)
Intellectual disability, mild	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Short stature	Väga sageli (80–99%)
Faltering weight	Sageli (30–79%)
Growth abnormality	Pole registreeritud
Growth delay	Pole registreeritud

Abnormal cellular phenotype

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Increased circulating IgA concentration	Alati
Increased circulating IgG concentration	Alati
Increased antibody level in blood	Sageli (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Belly sticks out	Sageli (30–79%)
Enlarged liver	Sageli (30–79%)
Chronic constipation	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Inflammation of the thin layer on top of the white part of eye	Sageli (30–79%)
Bulging eye	Mõnikord (5–29%)
Punctate opacification of the cornea	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low platelet count	Mõnikord (5–29%)
Microcytic anemia	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Recurrent middle ear infection	Sageli (30–79%)
Large ears	Pole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Epididymitis	Sageli (30–79%)
Menstrual irregularity	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the breast

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Enlarged male breast	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Mõnikord (5–29%)

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Joint pain	Alati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga PSMB8 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test