Özellikler

PSMB8 ile ilişkili özellikler

proteasome 20S subunit beta 8

Human Phenotype Ontology, PSMB8 ile ilişkili 76 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally large tongue	Sık (%30–79)
Pink eye	Sık (%30–79)
Parotitis	Bazen (%5–29)
Recurrent colds	Bazen (%5–29)
Recurrent sinus disease	Bazen (%5–29)
Decreased amount of facial fat	Kaydedilmedi
Full lower lip	Kaydedilmedi
Prominent nose	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Flexion contracture of finger	Her zaman
Finger swelling	Çok sık (%80–99)
Bunion	Bazen (%5–29)
Clubbing of fingers	Kaydedilmedi
Elbow flexion contracture	Kaydedilmedi
Flexion contracture of toe	Kaydedilmedi
Long fingers	Kaydedilmedi
Permanent flexion of the finger	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Skin plaque	Her zaman
Excessive hair growth	Sık (%30–79)
Darkened and thickened skin	Bazen (%5–29)
Limited armpit hair	Bazen (%5–29)
Premature aged appearance	Bazen (%5–29)
Premature graying of hair	Bazen (%5–29)
Patchy darkened skin	Kaydedilmedi
Stiff skin	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Flexed joint that cannot be straightened	Her zaman
Inability to make and keep healthy fat tissue	Her zaman
Basal ganglia calcification	Sık (%30–79)
Muscle degeneration	Sık (%30–79)
Bone pain	Bazen (%5–29)
Small shoulder blade	Bazen (%5–29)
Loss of fat tissue	Kaydedilmedi
Muscle weakness	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Her zaman
Episodic fever	Her zaman
High liver enzymes	Çok sık (%80–99)
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Sık (%30–79)
High ESR	Sık (%30–79)
Increased plasma triglycerides	Bazen (%5–29)
Impaired glucose tolerance	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal heart rate	Sık (%30–79)
Increased spleen size	Sık (%30–79)
Swollen lymph nodes	Sık (%30–79)
Cardiac failure	Kaydedilmedi
Enlarged heart	Kaydedilmedi
Redness of skin or mucous membrane	Kaydedilmedi

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Erythema nodosum	Her zaman
Increased circulating interferon-gamma concentration	Her zaman
Increased circulating interleukin 6 concentration	Her zaman
Increased circulating interleukin 8 concentration	Her zaman
Inflammation of fat tissue	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Intellectual disability	Sık (%30–79)
Diminished deep tendon reflex	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Intellectual disability, mild	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Çok sık (%80–99)
Faltering weight	Sık (%30–79)
Growth abnormality	Kaydedilmedi
Growth delay	Kaydedilmedi

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased circulating IgA concentration	Her zaman
Increased circulating IgG concentration	Her zaman
Increased antibody level in blood	Sık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Belly sticks out	Sık (%30–79)
Enlarged liver	Sık (%30–79)
Chronic constipation	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Inflammation of the thin layer on top of the white part of eye	Sık (%30–79)
Bulging eye	Bazen (%5–29)
Punctate opacification of the cornea	Bazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low platelet count	Bazen (%5–29)
Microcytic anemia	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent middle ear infection	Sık (%30–79)
Large ears	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Epididymitis	Sık (%30–79)
Menstrual irregularity	Bazen (%5–29)

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged male breast	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Bazen (%5–29)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Joint pain	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PSMB8 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al