Ominaisuudet

Geeniin PSMB8 yhdistetyt ominaisuudet

proteasome 20S subunit beta 8

Human Phenotype Ontology yhdistää PSMB8-geeniin 76 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally large tongue	Usein (30–79%)
Pink eye	Usein (30–79%)
Parotitis	Joskus (5–29%)
Recurrent colds	Joskus (5–29%)
Recurrent sinus disease	Joskus (5–29%)
Decreased amount of facial fat	Ei kirjattu
Full lower lip	Ei kirjattu
Prominent nose	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Flexion contracture of finger	Aina
Finger swelling	Hyvin usein (80–99%)
Bunion	Joskus (5–29%)
Clubbing of fingers	Ei kirjattu
Elbow flexion contracture	Ei kirjattu
Flexion contracture of toe	Ei kirjattu
Long fingers	Ei kirjattu
Permanent flexion of the finger	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Skin plaque	Aina
Excessive hair growth	Usein (30–79%)
Darkened and thickened skin	Joskus (5–29%)
Limited armpit hair	Joskus (5–29%)
Premature aged appearance	Joskus (5–29%)
Premature graying of hair	Joskus (5–29%)
Patchy darkened skin	Ei kirjattu
Stiff skin	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Flexed joint that cannot be straightened	Aina
Inability to make and keep healthy fat tissue	Aina
Basal ganglia calcification	Usein (30–79%)
Muscle degeneration	Usein (30–79%)
Bone pain	Joskus (5–29%)
Small shoulder blade	Joskus (5–29%)
Loss of fat tissue	Ei kirjattu
Muscle weakness	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Aina
Episodic fever	Aina
High liver enzymes	Hyvin usein (80–99%)
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Usein (30–79%)
High ESR	Usein (30–79%)
Increased plasma triglycerides	Joskus (5–29%)
Impaired glucose tolerance	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal heart rate	Usein (30–79%)
Increased spleen size	Usein (30–79%)
Swollen lymph nodes	Usein (30–79%)
Cardiac failure	Ei kirjattu
Enlarged heart	Ei kirjattu
Redness of skin or mucous membrane	Ei kirjattu

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Erythema nodosum	Aina
Increased circulating interferon-gamma concentration	Aina
Increased circulating interleukin 6 concentration	Aina
Increased circulating interleukin 8 concentration	Aina
Inflammation of fat tissue	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Intellectual disability	Usein (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Joskus (5–29%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Intellectual disability, mild	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Hyvin usein (80–99%)
Faltering weight	Usein (30–79%)
Growth abnormality	Ei kirjattu
Growth delay	Ei kirjattu

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased circulating IgA concentration	Aina
Increased circulating IgG concentration	Aina
Increased antibody level in blood	Usein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Belly sticks out	Usein (30–79%)
Enlarged liver	Usein (30–79%)
Chronic constipation	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Inflammation of the thin layer on top of the white part of eye	Usein (30–79%)
Bulging eye	Joskus (5–29%)
Punctate opacification of the cornea	Joskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low platelet count	Joskus (5–29%)
Microcytic anemia	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent middle ear infection	Usein (30–79%)
Large ears	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Epididymitis	Usein (30–79%)
Menstrual irregularity	Joskus (5–29%)

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged male breast	Joskus (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Joskus (5–29%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Joint pain	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PSMB8-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test