Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PSMB8

proteasome 20S subunit beta 8

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 76 χαρακτηριστικά με το PSMB8, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally large tongue	Συχνά (30–79%)
Pink eye	Συχνά (30–79%)
Parotitis	Μερικές φορές (5–29%)
Recurrent colds	Μερικές φορές (5–29%)
Recurrent sinus disease	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased amount of facial fat	Δεν έχει καταγραφεί
Full lower lip	Δεν έχει καταγραφεί
Prominent nose	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Flexion contracture of finger	Πάντα
Finger swelling	Πολύ συχνά (80–99%)
Bunion	Μερικές φορές (5–29%)
Clubbing of fingers	Δεν έχει καταγραφεί
Elbow flexion contracture	Δεν έχει καταγραφεί
Flexion contracture of toe	Δεν έχει καταγραφεί
Long fingers	Δεν έχει καταγραφεί
Permanent flexion of the finger	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Skin plaque	Πάντα
Excessive hair growth	Συχνά (30–79%)
Darkened and thickened skin	Μερικές φορές (5–29%)
Limited armpit hair	Μερικές φορές (5–29%)
Premature aged appearance	Μερικές φορές (5–29%)
Premature graying of hair	Μερικές φορές (5–29%)
Patchy darkened skin	Δεν έχει καταγραφεί
Stiff skin	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Flexed joint that cannot be straightened	Πάντα
Inability to make and keep healthy fat tissue	Πάντα
Basal ganglia calcification	Συχνά (30–79%)
Muscle degeneration	Συχνά (30–79%)
Bone pain	Μερικές φορές (5–29%)
Small shoulder blade	Μερικές φορές (5–29%)
Loss of fat tissue	Δεν έχει καταγραφεί
Muscle weakness	Δεν έχει καταγραφεί

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Πάντα
Episodic fever	Πάντα
High liver enzymes	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Συχνά (30–79%)
High ESR	Συχνά (30–79%)
Increased plasma triglycerides	Μερικές φορές (5–29%)
Impaired glucose tolerance	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal heart rate	Συχνά (30–79%)
Increased spleen size	Συχνά (30–79%)
Swollen lymph nodes	Συχνά (30–79%)
Cardiac failure	Δεν έχει καταγραφεί
Enlarged heart	Δεν έχει καταγραφεί
Redness of skin or mucous membrane	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Erythema nodosum	Πάντα
Increased circulating interferon-gamma concentration	Πάντα
Increased circulating interleukin 6 concentration	Πάντα
Increased circulating interleukin 8 concentration	Πάντα
Inflammation of fat tissue	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Intellectual disability	Συχνά (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Μερικές φορές (5–29%)
Epilepsy	Μερικές φορές (5–29%)
Intellectual disability, mild	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Short stature	Πολύ συχνά (80–99%)
Faltering weight	Συχνά (30–79%)
Growth abnormality	Δεν έχει καταγραφεί
Growth delay	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormal cellular phenotype

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Increased circulating IgA concentration	Πάντα
Increased circulating IgG concentration	Πάντα
Increased antibody level in blood	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Belly sticks out	Συχνά (30–79%)
Enlarged liver	Συχνά (30–79%)
Chronic constipation	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Inflammation of the thin layer on top of the white part of eye	Συχνά (30–79%)
Bulging eye	Μερικές φορές (5–29%)
Punctate opacification of the cornea	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low platelet count	Μερικές φορές (5–29%)
Microcytic anemia	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Recurrent middle ear infection	Συχνά (30–79%)
Large ears	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Epididymitis	Συχνά (30–79%)
Menstrual irregularity	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the breast

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Enlarged male breast	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Μερικές φορές (5–29%)

Constitutional symptom

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Joint pain	Πάντα

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PSMB8 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας