Rysy

Rysy spojené s PSMB8

proteasome 20S subunit beta 8

Human Phenotype Ontology spojuje s PSMB8 76 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally large tongue	Často (30–79 %)
Pink eye	Často (30–79 %)
Parotitis	Někdy (5–29 %)
Recurrent colds	Někdy (5–29 %)
Recurrent sinus disease	Někdy (5–29 %)
Decreased amount of facial fat	Nezaznamenáno
Full lower lip	Nezaznamenáno
Prominent nose	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Flexion contracture of finger	Vždy
Finger swelling	Velmi často (80–99 %)
Bunion	Někdy (5–29 %)
Clubbing of fingers	Nezaznamenáno
Elbow flexion contracture	Nezaznamenáno
Flexion contracture of toe	Nezaznamenáno
Long fingers	Nezaznamenáno
Permanent flexion of the finger	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Skin plaque	Vždy
Excessive hair growth	Často (30–79 %)
Darkened and thickened skin	Někdy (5–29 %)
Limited armpit hair	Někdy (5–29 %)
Premature aged appearance	Někdy (5–29 %)
Premature graying of hair	Někdy (5–29 %)
Patchy darkened skin	Nezaznamenáno
Stiff skin	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Flexed joint that cannot be straightened	Vždy
Inability to make and keep healthy fat tissue	Vždy
Basal ganglia calcification	Často (30–79 %)
Muscle degeneration	Často (30–79 %)
Bone pain	Někdy (5–29 %)
Small shoulder blade	Někdy (5–29 %)
Loss of fat tissue	Nezaznamenáno
Muscle weakness	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Vždy
Episodic fever	Vždy
High liver enzymes	Velmi často (80–99 %)
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Často (30–79 %)
High ESR	Často (30–79 %)
Increased plasma triglycerides	Někdy (5–29 %)
Impaired glucose tolerance	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal heart rate	Často (30–79 %)
Increased spleen size	Často (30–79 %)
Swollen lymph nodes	Často (30–79 %)
Cardiac failure	Nezaznamenáno
Enlarged heart	Nezaznamenáno
Redness of skin or mucous membrane	Nezaznamenáno

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Erythema nodosum	Vždy
Increased circulating interferon-gamma concentration	Vždy
Increased circulating interleukin 6 concentration	Vždy
Increased circulating interleukin 8 concentration	Vždy
Inflammation of fat tissue	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Diminished deep tendon reflex	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Velmi často (80–99 %)
Faltering weight	Často (30–79 %)
Growth abnormality	Nezaznamenáno
Growth delay	Nezaznamenáno

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased circulating IgA concentration	Vždy
Increased circulating IgG concentration	Vždy
Increased antibody level in blood	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Belly sticks out	Často (30–79 %)
Enlarged liver	Často (30–79 %)
Chronic constipation	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Inflammation of the thin layer on top of the white part of eye	Často (30–79 %)
Bulging eye	Někdy (5–29 %)
Punctate opacification of the cornea	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Low platelet count	Někdy (5–29 %)
Microcytic anemia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent middle ear infection	Často (30–79 %)
Large ears	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Epididymitis	Často (30–79 %)
Menstrual irregularity	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged male breast	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Joint pain	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PSMB8 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test