Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan PSMB8

proteasome 20S subunit beta 8

De Human Phenotype Ontology koppelt 76 kenmerken aan PSMB8, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally large tongue	Vaak (30–79%)
Pink eye	Vaak (30–79%)
Parotitis	Soms (5–29%)
Recurrent colds	Soms (5–29%)
Recurrent sinus disease	Soms (5–29%)
Decreased amount of facial fat	Niet vastgelegd
Full lower lip	Niet vastgelegd
Prominent nose	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Flexion contracture of finger	Altijd
Finger swelling	Heel vaak (80–99%)
Bunion	Soms (5–29%)
Clubbing of fingers	Niet vastgelegd
Elbow flexion contracture	Niet vastgelegd
Flexion contracture of toe	Niet vastgelegd
Long fingers	Niet vastgelegd
Permanent flexion of the finger	Niet vastgelegd

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Skin plaque	Altijd
Excessive hair growth	Vaak (30–79%)
Darkened and thickened skin	Soms (5–29%)
Limited armpit hair	Soms (5–29%)
Premature aged appearance	Soms (5–29%)
Premature graying of hair	Soms (5–29%)
Patchy darkened skin	Niet vastgelegd
Stiff skin	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Flexed joint that cannot be straightened	Altijd
Inability to make and keep healthy fat tissue	Altijd
Basal ganglia calcification	Vaak (30–79%)
Muscle degeneration	Vaak (30–79%)
Bone pain	Soms (5–29%)
Small shoulder blade	Soms (5–29%)
Loss of fat tissue	Niet vastgelegd
Muscle weakness	Niet vastgelegd

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Altijd
Episodic fever	Altijd
High liver enzymes	Heel vaak (80–99%)
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Vaak (30–79%)
High ESR	Vaak (30–79%)
Increased plasma triglycerides	Soms (5–29%)
Impaired glucose tolerance	Niet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal heart rate	Vaak (30–79%)
Increased spleen size	Vaak (30–79%)
Swollen lymph nodes	Vaak (30–79%)
Cardiac failure	Niet vastgelegd
Enlarged heart	Niet vastgelegd
Redness of skin or mucous membrane	Niet vastgelegd

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Erythema nodosum	Altijd
Increased circulating interferon-gamma concentration	Altijd
Increased circulating interleukin 6 concentration	Altijd
Increased circulating interleukin 8 concentration	Altijd
Inflammation of fat tissue	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Intellectual disability	Vaak (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Soms (5–29%)
Epilepsy	Soms (5–29%)
Intellectual disability, mild	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Short stature	Heel vaak (80–99%)
Faltering weight	Vaak (30–79%)
Growth abnormality	Niet vastgelegd
Growth delay	Niet vastgelegd

Abnormal cellular phenotype

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Increased circulating IgA concentration	Altijd
Increased circulating IgG concentration	Altijd
Increased antibody level in blood	Vaak (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Belly sticks out	Vaak (30–79%)
Enlarged liver	Vaak (30–79%)
Chronic constipation	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Inflammation of the thin layer on top of the white part of eye	Vaak (30–79%)
Bulging eye	Soms (5–29%)
Punctate opacification of the cornea	Soms (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low platelet count	Soms (5–29%)
Microcytic anemia	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Recurrent middle ear infection	Vaak (30–79%)
Large ears	Niet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Epididymitis	Vaak (30–79%)
Menstrual irregularity	Soms (5–29%)

Abnormality of the breast

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Enlarged male breast	Soms (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Soms (5–29%)

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Joint pain	Altijd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan PSMB8 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen