Cechy

Cechy powiązane z PSMB8

proteasome 20S subunit beta 8

Human Phenotype Ontology łączy z PSMB8 76 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally large tongue	Często (30–79%)
Pink eye	Często (30–79%)
Parotitis	Czasami (5–29%)
Recurrent colds	Czasami (5–29%)
Recurrent sinus disease	Czasami (5–29%)
Decreased amount of facial fat	Nie odnotowano
Full lower lip	Nie odnotowano
Prominent nose	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Flexion contracture of finger	Zawsze
Finger swelling	Bardzo często (80–99%)
Bunion	Czasami (5–29%)
Clubbing of fingers	Nie odnotowano
Elbow flexion contracture	Nie odnotowano
Flexion contracture of toe	Nie odnotowano
Long fingers	Nie odnotowano
Permanent flexion of the finger	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Skin plaque	Zawsze
Excessive hair growth	Często (30–79%)
Darkened and thickened skin	Czasami (5–29%)
Limited armpit hair	Czasami (5–29%)
Premature aged appearance	Czasami (5–29%)
Premature graying of hair	Czasami (5–29%)
Patchy darkened skin	Nie odnotowano
Stiff skin	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Flexed joint that cannot be straightened	Zawsze
Inability to make and keep healthy fat tissue	Zawsze
Basal ganglia calcification	Często (30–79%)
Muscle degeneration	Często (30–79%)
Bone pain	Czasami (5–29%)
Small shoulder blade	Czasami (5–29%)
Loss of fat tissue	Nie odnotowano
Muscle weakness	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Zawsze
Episodic fever	Zawsze
High liver enzymes	Bardzo często (80–99%)
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Często (30–79%)
High ESR	Często (30–79%)
Increased plasma triglycerides	Czasami (5–29%)
Impaired glucose tolerance	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal heart rate	Często (30–79%)
Increased spleen size	Często (30–79%)
Swollen lymph nodes	Często (30–79%)
Cardiac failure	Nie odnotowano
Enlarged heart	Nie odnotowano
Redness of skin or mucous membrane	Nie odnotowano

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Erythema nodosum	Zawsze
Increased circulating interferon-gamma concentration	Zawsze
Increased circulating interleukin 6 concentration	Zawsze
Increased circulating interleukin 8 concentration	Zawsze
Inflammation of fat tissue	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Intellectual disability	Często (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Intellectual disability, mild	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Bardzo często (80–99%)
Faltering weight	Często (30–79%)
Growth abnormality	Nie odnotowano
Growth delay	Nie odnotowano

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Increased circulating IgA concentration	Zawsze
Increased circulating IgG concentration	Zawsze
Increased antibody level in blood	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Belly sticks out	Często (30–79%)
Enlarged liver	Często (30–79%)
Chronic constipation	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Inflammation of the thin layer on top of the white part of eye	Często (30–79%)
Bulging eye	Czasami (5–29%)
Punctate opacification of the cornea	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Low platelet count	Czasami (5–29%)
Microcytic anemia	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Recurrent middle ear infection	Często (30–79%)
Large ears	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Epididymitis	Często (30–79%)
Menstrual irregularity	Czasami (5–29%)

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Enlarged male breast	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Joint pain	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z PSMB8 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test