Egenskaper

Egenskaper kopplade till PSMB8

proteasome 20S subunit beta 8

Human Phenotype Ontology kopplar 76 egenskaper till PSMB8, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally large tongue	Ofta (30–79 %)
Pink eye	Ofta (30–79 %)
Parotitis	Ibland (5–29 %)
Recurrent colds	Ibland (5–29 %)
Recurrent sinus disease	Ibland (5–29 %)
Decreased amount of facial fat	Inte registrerat
Full lower lip	Inte registrerat
Prominent nose	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Flexion contracture of finger	Alltid
Finger swelling	Mycket ofta (80–99 %)
Bunion	Ibland (5–29 %)
Clubbing of fingers	Inte registrerat
Elbow flexion contracture	Inte registrerat
Flexion contracture of toe	Inte registrerat
Long fingers	Inte registrerat
Permanent flexion of the finger	Inte registrerat

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Skin plaque	Alltid
Excessive hair growth	Ofta (30–79 %)
Darkened and thickened skin	Ibland (5–29 %)
Limited armpit hair	Ibland (5–29 %)
Premature aged appearance	Ibland (5–29 %)
Premature graying of hair	Ibland (5–29 %)
Patchy darkened skin	Inte registrerat
Stiff skin	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Flexed joint that cannot be straightened	Alltid
Inability to make and keep healthy fat tissue	Alltid
Basal ganglia calcification	Ofta (30–79 %)
Muscle degeneration	Ofta (30–79 %)
Bone pain	Ibland (5–29 %)
Small shoulder blade	Ibland (5–29 %)
Loss of fat tissue	Inte registrerat
Muscle weakness	Inte registrerat

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Alltid
Episodic fever	Alltid
High liver enzymes	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Ofta (30–79 %)
High ESR	Ofta (30–79 %)
Increased plasma triglycerides	Ibland (5–29 %)
Impaired glucose tolerance	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal heart rate	Ofta (30–79 %)
Increased spleen size	Ofta (30–79 %)
Swollen lymph nodes	Ofta (30–79 %)
Cardiac failure	Inte registrerat
Enlarged heart	Inte registrerat
Redness of skin or mucous membrane	Inte registrerat

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Erythema nodosum	Alltid
Increased circulating interferon-gamma concentration	Alltid
Increased circulating interleukin 6 concentration	Alltid
Increased circulating interleukin 8 concentration	Alltid
Inflammation of fat tissue	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Intellectual disability	Ofta (30–79 %)
Diminished deep tendon reflex	Ibland (5–29 %)
Epilepsy	Ibland (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Short stature	Mycket ofta (80–99 %)
Faltering weight	Ofta (30–79 %)
Growth abnormality	Inte registrerat
Growth delay	Inte registrerat

Abnormal cellular phenotype

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Increased circulating IgA concentration	Alltid
Increased circulating IgG concentration	Alltid
Increased antibody level in blood	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Belly sticks out	Ofta (30–79 %)
Enlarged liver	Ofta (30–79 %)
Chronic constipation	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Inflammation of the thin layer on top of the white part of eye	Ofta (30–79 %)
Bulging eye	Ibland (5–29 %)
Punctate opacification of the cornea	Ibland (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low platelet count	Ibland (5–29 %)
Microcytic anemia	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Recurrent middle ear infection	Ofta (30–79 %)
Large ears	Inte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Epididymitis	Ofta (30–79 %)
Menstrual irregularity	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the breast

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Enlarged male breast	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Ibland (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Joint pain	Alltid

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till PSMB8 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test