Merkmale

Mit PSMB8 verknüpfte Merkmale

proteasome 20S subunit beta 8

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 76 Merkmale mit PSMB8, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally large tongue	Häufig (30–79 %)
Pink eye	Häufig (30–79 %)
Parotitis	Manchmal (5–29 %)
Recurrent colds	Manchmal (5–29 %)
Recurrent sinus disease	Manchmal (5–29 %)
Decreased amount of facial fat	Nicht erfasst
Full lower lip	Nicht erfasst
Prominent nose	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Flexion contracture of finger	Immer
Finger swelling	Sehr häufig (80–99 %)
Bunion	Manchmal (5–29 %)
Clubbing of fingers	Nicht erfasst
Elbow flexion contracture	Nicht erfasst
Flexion contracture of toe	Nicht erfasst
Long fingers	Nicht erfasst
Permanent flexion of the finger	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Skin plaque	Immer
Excessive hair growth	Häufig (30–79 %)
Darkened and thickened skin	Manchmal (5–29 %)
Limited armpit hair	Manchmal (5–29 %)
Premature aged appearance	Manchmal (5–29 %)
Premature graying of hair	Manchmal (5–29 %)
Patchy darkened skin	Nicht erfasst
Stiff skin	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Flexed joint that cannot be straightened	Immer
Inability to make and keep healthy fat tissue	Immer
Basal ganglia calcification	Häufig (30–79 %)
Muscle degeneration	Häufig (30–79 %)
Bone pain	Manchmal (5–29 %)
Small shoulder blade	Manchmal (5–29 %)
Loss of fat tissue	Nicht erfasst
Muscle weakness	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Immer
Episodic fever	Immer
High liver enzymes	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Häufig (30–79 %)
High ESR	Häufig (30–79 %)
Increased plasma triglycerides	Manchmal (5–29 %)
Impaired glucose tolerance	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal heart rate	Häufig (30–79 %)
Increased spleen size	Häufig (30–79 %)
Swollen lymph nodes	Häufig (30–79 %)
Cardiac failure	Nicht erfasst
Enlarged heart	Nicht erfasst
Redness of skin or mucous membrane	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Erythema nodosum	Immer
Increased circulating interferon-gamma concentration	Immer
Increased circulating interleukin 6 concentration	Immer
Increased circulating interleukin 8 concentration	Immer
Inflammation of fat tissue	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Diminished deep tendon reflex	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Growth abnormality	Nicht erfasst
Growth delay	Nicht erfasst

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased circulating IgA concentration	Immer
Increased circulating IgG concentration	Immer
Increased antibody level in blood	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Belly sticks out	Häufig (30–79 %)
Enlarged liver	Häufig (30–79 %)
Chronic constipation	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inflammation of the thin layer on top of the white part of eye	Häufig (30–79 %)
Bulging eye	Manchmal (5–29 %)
Punctate opacification of the cornea	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low platelet count	Manchmal (5–29 %)
Microcytic anemia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent middle ear infection	Häufig (30–79 %)
Large ears	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Epididymitis	Häufig (30–79 %)
Menstrual irregularity	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged male breast	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Joint pain	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PSMB8 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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