Caractéristiques

Caractéristiques liées à PSMB8

proteasome 20S subunit beta 8

La Human Phenotype Ontology associe 76 caractéristiques à PSMB8, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally large tongue	Souvent (30–79 %)
Pink eye	Souvent (30–79 %)
Parotitis	Parfois (5–29 %)
Recurrent colds	Parfois (5–29 %)
Recurrent sinus disease	Parfois (5–29 %)
Decreased amount of facial fat	Non signalé
Full lower lip	Non signalé
Prominent nose	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Flexion contracture of finger	Toujours
Finger swelling	Très souvent (80–99 %)
Bunion	Parfois (5–29 %)
Clubbing of fingers	Non signalé
Elbow flexion contracture	Non signalé
Flexion contracture of toe	Non signalé
Long fingers	Non signalé
Permanent flexion of the finger	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Skin plaque	Toujours
Excessive hair growth	Souvent (30–79 %)
Darkened and thickened skin	Parfois (5–29 %)
Limited armpit hair	Parfois (5–29 %)
Premature aged appearance	Parfois (5–29 %)
Premature graying of hair	Parfois (5–29 %)
Patchy darkened skin	Non signalé
Stiff skin	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Flexed joint that cannot be straightened	Toujours
Inability to make and keep healthy fat tissue	Toujours
Basal ganglia calcification	Souvent (30–79 %)
Muscle degeneration	Souvent (30–79 %)
Bone pain	Parfois (5–29 %)
Small shoulder blade	Parfois (5–29 %)
Loss of fat tissue	Non signalé
Muscle weakness	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Toujours
Episodic fever	Toujours
High liver enzymes	Très souvent (80–99 %)
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Souvent (30–79 %)
High ESR	Souvent (30–79 %)
Increased plasma triglycerides	Parfois (5–29 %)
Impaired glucose tolerance	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal heart rate	Souvent (30–79 %)
Increased spleen size	Souvent (30–79 %)
Swollen lymph nodes	Souvent (30–79 %)
Cardiac failure	Non signalé
Enlarged heart	Non signalé
Redness of skin or mucous membrane	Non signalé

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Erythema nodosum	Toujours
Increased circulating interferon-gamma concentration	Toujours
Increased circulating interleukin 6 concentration	Toujours
Increased circulating interleukin 8 concentration	Toujours
Inflammation of fat tissue	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Intellectual disability	Souvent (30–79 %)
Diminished deep tendon reflex	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Très souvent (80–99 %)
Faltering weight	Souvent (30–79 %)
Growth abnormality	Non signalé
Growth delay	Non signalé

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased circulating IgA concentration	Toujours
Increased circulating IgG concentration	Toujours
Increased antibody level in blood	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Belly sticks out	Souvent (30–79 %)
Enlarged liver	Souvent (30–79 %)
Chronic constipation	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Inflammation of the thin layer on top of the white part of eye	Souvent (30–79 %)
Bulging eye	Parfois (5–29 %)
Punctate opacification of the cornea	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low platelet count	Parfois (5–29 %)
Microcytic anemia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent middle ear infection	Souvent (30–79 %)
Large ears	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Epididymitis	Souvent (30–79 %)
Menstrual irregularity	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged male breast	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Joint pain	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à PSMB8 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test