특성

PSMB8 연관 특성

proteasome 20S subunit beta 8

인간 표현형 온톨로지가 PSMB8에 연결하는 특성은 76개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Abnormally large tongue	자주 (30–79%)
Pink eye	자주 (30–79%)
Parotitis	가끔 (5–29%)
Recurrent colds	가끔 (5–29%)
Recurrent sinus disease	가끔 (5–29%)
Decreased amount of facial fat	기록되지 않음
Full lower lip	기록되지 않음
Prominent nose	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Flexion contracture of finger	항상
Finger swelling	매우 자주 (80–99%)
Bunion	가끔 (5–29%)
Clubbing of fingers	기록되지 않음
Elbow flexion contracture	기록되지 않음
Flexion contracture of toe	기록되지 않음
Long fingers	기록되지 않음
Permanent flexion of the finger	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Flexed joint that cannot be straightened	항상
Inability to make and keep healthy fat tissue	항상
Basal ganglia calcification	자주 (30–79%)
Muscle degeneration	자주 (30–79%)
Bone pain	가끔 (5–29%)
Small shoulder blade	가끔 (5–29%)
Loss of fat tissue	기록되지 않음
Muscle weakness	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Elevated circulating C-reactive protein concentration	항상
Episodic fever	항상
High liver enzymes	매우 자주 (80–99%)
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	자주 (30–79%)
High ESR	자주 (30–79%)
Increased plasma triglycerides	가끔 (5–29%)
Impaired glucose tolerance	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal heart rate	자주 (30–79%)
Increased spleen size	자주 (30–79%)
Swollen lymph nodes	자주 (30–79%)
Cardiac failure	기록되지 않음
Enlarged heart	기록되지 않음
Redness of skin or mucous membrane	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Erythema nodosum	항상
Increased circulating interferon-gamma concentration	항상
Increased circulating interleukin 6 concentration	항상
Increased circulating interleukin 8 concentration	항상
Inflammation of fat tissue	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Intellectual disability	자주 (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	가끔 (5–29%)
Epilepsy	가끔 (5–29%)
Intellectual disability, mild	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Increased circulating IgA concentration	항상
Increased circulating IgG concentration	항상
Increased antibody level in blood	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Inflammation of the thin layer on top of the white part of eye	자주 (30–79%)
Bulging eye	가끔 (5–29%)
Punctate opacification of the cornea	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Low platelet count	가끔 (5–29%)
Microcytic anemia	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Recurrent middle ear infection	자주 (30–79%)
Large ears	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Epididymitis	자주 (30–79%)
Menstrual irregularity	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Enlarged male breast	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Joint pain	항상

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: PSMB8에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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