Características

Características associadas a PIGV

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V

A Human Phenotype Ontology associa 91 características a PIGV, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

PIGV

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Broad nasal tip	Muito frequente (80–99%)
Downturned corners of mouth	Muito frequente (80–99%)
Wide nasal bridge	Muito frequente (80–99%)
Abnormal facial shape	Frequente (30–79%)
Broad opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Tented mouth	Frequente (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Frequente (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Abnormal parietal bone morphology	Por vezes (5–29%)
Asymmetry of the posterior head	Por vezes (5–29%)
Bifid uvula	Por vezes (5–29%)
Big lower jaw	Por vezes (5–29%)
Broad head shape	Por vezes (5–29%)
Broad philtrum	Por vezes (5–29%)
Bulbous nose	Por vezes (5–29%)
Cleft palate	Por vezes (5–29%)
Cleft upper lip	Por vezes (5–29%)
Coarse facial features	Por vezes (5–29%)
Decreased head circumference	Por vezes (5–29%)
Eye folds	Por vezes (5–29%)
High palate	Por vezes (5–29%)
Highly arched eyebrow	Por vezes (5–29%)
Increased head circumference	Por vezes (5–29%)
Little lower jaw	Por vezes (5–29%)
Prominent nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Round face	Por vezes (5–29%)
Short neck	Por vezes (5–29%)
Short philtrum	Por vezes (5–29%)
Midface retrusion	Não registado
Short nose	Não registado
Zygomatic flattening	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Absent speech development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Epilepsy	Muito frequente (80–99%)
Grand mal seizures	Frequente (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Frequente (30–79%)
Abnormal gait	Por vezes (5–29%)
Ataxia	Por vezes (5–29%)
Autism spectrum disorder	Por vezes (5–29%)
Cerebral hypomyelination	Por vezes (5–29%)
Delayed speech and language development	Por vezes (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Por vezes (5–29%)
EEG with polyspike wave complexes	Por vezes (5–29%)
EEG with spike-wave complexes	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability, severe	Por vezes (5–29%)
IQ between 34 and 49	Por vezes (5–29%)
Jerking	Por vezes (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Não registado
Delayed myelination	Não registado
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Short outermost finger bone	Sempre
Shortening of all outermost bones of the fingers	Muito frequente (80–99%)
Delayed maturation of wrist bone	Frequente (30–79%)
Curvature of digit	Por vezes (5–29%)
Short toe	Por vezes (5–29%)
Tapered finger	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the rectum	Frequente (30–79%)
Anteriorly placed anus	Frequente (30–79%)
Constipation	Frequente (30–79%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Por vezes (5–29%)
Feeding difficulties	Por vezes (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Wide-set eyes	Muito frequente (80–99%)
Increased size of eyes	Frequente (30–79%)
Farsightedness	Por vezes (5–29%)
Inward turning cross eyed	Por vezes (5–29%)
Oculomotor apraxia	Por vezes (5–29%)
Shallow anterior chamber	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Sempre
Decreased muscle tone in infant	Muito frequente (80–99%)
Abnormal formation of the hip	Por vezes (5–29%)
Funnel chest	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Ears rotated toward back of head	Frequente (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Frequente (30–79%)
Cupped ear	Por vezes (5–29%)
Thickened helices	Por vezes (5–29%)
Hearing impairment	Não registado

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Low levels of amniotic fluid	Por vezes (5–29%)
Only one artery in umbilical cord instead of two	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Spider veins	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the heart	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Hydronephrosis	Por vezes (5–29%)
Abnormally shaped kidney	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Small nail	Frequente (30–79%)
Increased nail curvature	Não registado

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Accessory nipple	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated alkaline phosphatase	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PIGV e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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