Merkmale

Mit PIGV verknüpfte Merkmale

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 91 Merkmale mit PIGV, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Broad nasal tip	Sehr häufig (80–99 %)
Downturned corners of mouth	Sehr häufig (80–99 %)
Wide nasal bridge	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal facial shape	Häufig (30–79 %)
Broad opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Tented mouth	Häufig (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Häufig (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Abnormal parietal bone morphology	Manchmal (5–29 %)
Asymmetry of the posterior head	Manchmal (5–29 %)
Bifid uvula	Manchmal (5–29 %)
Big lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Broad head shape	Manchmal (5–29 %)
Broad philtrum	Manchmal (5–29 %)
Bulbous nose	Manchmal (5–29 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Cleft upper lip	Manchmal (5–29 %)
Coarse facial features	Manchmal (5–29 %)
Decreased head circumference	Manchmal (5–29 %)
Eye folds	Manchmal (5–29 %)
High palate	Manchmal (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Increased head circumference	Manchmal (5–29 %)
Little lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Round face	Manchmal (5–29 %)
Short neck	Manchmal (5–29 %)
Short philtrum	Manchmal (5–29 %)
Midface retrusion	Nicht erfasst
Short nose	Nicht erfasst
Zygomatic flattening	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent speech development	Immer
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Immer
Epilepsy	Sehr häufig (80–99 %)
Grand mal seizures	Häufig (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Häufig (30–79 %)
Abnormal gait	Manchmal (5–29 %)
Ataxia	Manchmal (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Manchmal (5–29 %)
Cerebral hypomyelination	Manchmal (5–29 %)
Delayed speech and language development	Manchmal (5–29 %)
Diminished deep tendon reflex	Manchmal (5–29 %)
EEG with polyspike wave complexes	Manchmal (5–29 %)
EEG with spike-wave complexes	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Manchmal (5–29 %)
IQ between 34 and 49	Manchmal (5–29 %)
Jerking	Manchmal (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Nicht erfasst
Delayed myelination	Nicht erfasst
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short outermost finger bone	Immer
Shortening of all outermost bones of the fingers	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed maturation of wrist bone	Häufig (30–79 %)
Curvature of digit	Manchmal (5–29 %)
Short toe	Manchmal (5–29 %)
Tapered finger	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the rectum	Häufig (30–79 %)
Anteriorly placed anus	Häufig (30–79 %)
Constipation	Häufig (30–79 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Manchmal (5–29 %)
Feeding difficulties	Manchmal (5–29 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-set eyes	Sehr häufig (80–99 %)
Increased size of eyes	Häufig (30–79 %)
Farsightedness	Manchmal (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Manchmal (5–29 %)
Oculomotor apraxia	Manchmal (5–29 %)
Shallow anterior chamber	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Immer
Decreased muscle tone in infant	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal formation of the hip	Manchmal (5–29 %)
Funnel chest	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Häufig (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Cupped ear	Manchmal (5–29 %)
Thickened helices	Manchmal (5–29 %)
Hearing impairment	Nicht erfasst

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low levels of amniotic fluid	Manchmal (5–29 %)
Only one artery in umbilical cord instead of two	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Spider veins	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the heart	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hydronephrosis	Manchmal (5–29 %)
Abnormally shaped kidney	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Small nail	Häufig (30–79 %)
Increased nail curvature	Nicht erfasst

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Accessory nipple	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated alkaline phosphatase	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PIGV verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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