Egenskaber

Egenskaber knyttet til PIGV

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V

Human Phenotype Ontology knytter 91 egenskaber til PIGV, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

PIGV

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Broad nasal tip	Meget ofte (80–99 %)
Downturned corners of mouth	Meget ofte (80–99 %)
Wide nasal bridge	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal facial shape	Ofte (30–79 %)
Broad opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Tented mouth	Ofte (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Ofte (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Abnormal parietal bone morphology	Nogle gange (5–29 %)
Asymmetry of the posterior head	Nogle gange (5–29 %)
Bifid uvula	Nogle gange (5–29 %)
Big lower jaw	Nogle gange (5–29 %)
Broad head shape	Nogle gange (5–29 %)
Broad philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Bulbous nose	Nogle gange (5–29 %)
Cleft palate	Nogle gange (5–29 %)
Cleft upper lip	Nogle gange (5–29 %)
Coarse facial features	Nogle gange (5–29 %)
Decreased head circumference	Nogle gange (5–29 %)
Eye folds	Nogle gange (5–29 %)
High palate	Nogle gange (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Nogle gange (5–29 %)
Increased head circumference	Nogle gange (5–29 %)
Little lower jaw	Nogle gange (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)
Round face	Nogle gange (5–29 %)
Short neck	Nogle gange (5–29 %)
Short philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Midface retrusion	Ikke registreret
Short nose	Ikke registreret
Zygomatic flattening	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent speech development	Altid
Global developmental delay	Altid
Intellectual disability	Altid
Epilepsy	Meget ofte (80–99 %)
Grand mal seizures	Ofte (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ofte (30–79 %)
Abnormal gait	Nogle gange (5–29 %)
Ataxia	Nogle gange (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Nogle gange (5–29 %)
Cerebral hypomyelination	Nogle gange (5–29 %)
Delayed speech and language development	Nogle gange (5–29 %)
Diminished deep tendon reflex	Nogle gange (5–29 %)
EEG with polyspike wave complexes	Nogle gange (5–29 %)
EEG with spike-wave complexes	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Nogle gange (5–29 %)
IQ between 34 and 49	Nogle gange (5–29 %)
Jerking	Nogle gange (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Ikke registreret
Delayed myelination	Ikke registreret
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short outermost finger bone	Altid
Shortening of all outermost bones of the fingers	Meget ofte (80–99 %)
Delayed maturation of wrist bone	Ofte (30–79 %)
Curvature of digit	Nogle gange (5–29 %)
Short toe	Nogle gange (5–29 %)
Tapered finger	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the rectum	Ofte (30–79 %)
Anteriorly placed anus	Ofte (30–79 %)
Constipation	Ofte (30–79 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Nogle gange (5–29 %)
Feeding difficulties	Nogle gange (5–29 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wide-set eyes	Meget ofte (80–99 %)
Increased size of eyes	Ofte (30–79 %)
Farsightedness	Nogle gange (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Nogle gange (5–29 %)
Oculomotor apraxia	Nogle gange (5–29 %)
Shallow anterior chamber	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Altid
Decreased muscle tone in infant	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal formation of the hip	Nogle gange (5–29 %)
Funnel chest	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Cupped ear	Nogle gange (5–29 %)
Thickened helices	Nogle gange (5–29 %)
Hearing impairment	Ikke registreret

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low levels of amniotic fluid	Nogle gange (5–29 %)
Only one artery in umbilical cord instead of two	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Spider veins	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the heart	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hydronephrosis	Nogle gange (5–29 %)
Abnormally shaped kidney	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Small nail	Ofte (30–79 %)
Increased nail curvature	Ikke registreret

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Accessory nipple	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated alkaline phosphatase	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PIGV og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test