Tunnused

Geeniga PIGV seotud tunnused

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga PIGV 91 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

PIGV

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Broad nasal tip	Väga sageli (80–99%)
Downturned corners of mouth	Väga sageli (80–99%)
Wide nasal bridge	Väga sageli (80–99%)
Abnormal facial shape	Sageli (30–79%)
Broad opening between the eyelids	Sageli (30–79%)
Tented mouth	Sageli (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Sageli (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Sageli (30–79%)
Abnormal parietal bone morphology	Mõnikord (5–29%)
Asymmetry of the posterior head	Mõnikord (5–29%)
Bifid uvula	Mõnikord (5–29%)
Big lower jaw	Mõnikord (5–29%)
Broad head shape	Mõnikord (5–29%)
Broad philtrum	Mõnikord (5–29%)
Bulbous nose	Mõnikord (5–29%)
Cleft palate	Mõnikord (5–29%)
Cleft upper lip	Mõnikord (5–29%)
Coarse facial features	Mõnikord (5–29%)
Decreased head circumference	Mõnikord (5–29%)
Eye folds	Mõnikord (5–29%)
High palate	Mõnikord (5–29%)
Highly arched eyebrow	Mõnikord (5–29%)
Increased head circumference	Mõnikord (5–29%)
Little lower jaw	Mõnikord (5–29%)
Prominent nasal bridge	Mõnikord (5–29%)
Round face	Mõnikord (5–29%)
Short neck	Mõnikord (5–29%)
Short philtrum	Mõnikord (5–29%)
Midface retrusion	Pole registreeritud
Short nose	Pole registreeritud
Zygomatic flattening	Pole registreeritud

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Absent speech development	Alati
Global developmental delay	Alati
Intellectual disability	Alati
Epilepsy	Väga sageli (80–99%)
Grand mal seizures	Sageli (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Sageli (30–79%)
Abnormal gait	Mõnikord (5–29%)
Ataxia	Mõnikord (5–29%)
Autism spectrum disorder	Mõnikord (5–29%)
Cerebral hypomyelination	Mõnikord (5–29%)
Delayed speech and language development	Mõnikord (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Mõnikord (5–29%)
EEG with polyspike wave complexes	Mõnikord (5–29%)
EEG with spike-wave complexes	Mõnikord (5–29%)
Intellectual disability, severe	Mõnikord (5–29%)
IQ between 34 and 49	Mõnikord (5–29%)
Jerking	Mõnikord (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Pole registreeritud
Delayed myelination	Pole registreeritud
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Pole registreeritud

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Short outermost finger bone	Alati
Shortening of all outermost bones of the fingers	Väga sageli (80–99%)
Delayed maturation of wrist bone	Sageli (30–79%)
Curvature of digit	Mõnikord (5–29%)
Short toe	Mõnikord (5–29%)
Tapered finger	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the rectum	Sageli (30–79%)
Anteriorly placed anus	Sageli (30–79%)
Constipation	Sageli (30–79%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Mõnikord (5–29%)
Feeding difficulties	Mõnikord (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Wide-set eyes	Väga sageli (80–99%)
Increased size of eyes	Sageli (30–79%)
Farsightedness	Mõnikord (5–29%)
Inward turning cross eyed	Mõnikord (5–29%)
Oculomotor apraxia	Mõnikord (5–29%)
Shallow anterior chamber	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone	Alati
Decreased muscle tone in infant	Väga sageli (80–99%)
Abnormal formation of the hip	Mõnikord (5–29%)
Funnel chest	Mõnikord (5–29%)
Scoliosis	Mõnikord (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Pole registreeritud

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Ears rotated toward back of head	Sageli (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Sageli (30–79%)
Cupped ear	Mõnikord (5–29%)
Thickened helices	Mõnikord (5–29%)
Hearing impairment	Pole registreeritud

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low levels of amniotic fluid	Mõnikord (5–29%)
Only one artery in umbilical cord instead of two	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Spider veins	Mõnikord (5–29%)
Abnormality of the heart	Pole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hydronephrosis	Mõnikord (5–29%)
Abnormally shaped kidney	Pole registreeritud

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Small nail	Sageli (30–79%)
Increased nail curvature	Pole registreeritud

Abnormality of the breast

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Accessory nipple	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Growth delay	Sageli (30–79%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Elevated alkaline phosphatase	Alati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga PIGV seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test