Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til PIGV

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V

Human Phenotype Ontology knytter 91 kjennetegn til PIGV, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

PIGV

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Broad nasal tip	Svært ofte (80–99 %)
Downturned corners of mouth	Svært ofte (80–99 %)
Wide nasal bridge	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal facial shape	Ofte (30–79 %)
Broad opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Tented mouth	Ofte (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Ofte (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Abnormal parietal bone morphology	Noen ganger (5–29 %)
Asymmetry of the posterior head	Noen ganger (5–29 %)
Bifid uvula	Noen ganger (5–29 %)
Big lower jaw	Noen ganger (5–29 %)
Broad head shape	Noen ganger (5–29 %)
Broad philtrum	Noen ganger (5–29 %)
Bulbous nose	Noen ganger (5–29 %)
Cleft palate	Noen ganger (5–29 %)
Cleft upper lip	Noen ganger (5–29 %)
Coarse facial features	Noen ganger (5–29 %)
Decreased head circumference	Noen ganger (5–29 %)
Eye folds	Noen ganger (5–29 %)
High palate	Noen ganger (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Noen ganger (5–29 %)
Increased head circumference	Noen ganger (5–29 %)
Little lower jaw	Noen ganger (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Noen ganger (5–29 %)
Round face	Noen ganger (5–29 %)
Short neck	Noen ganger (5–29 %)
Short philtrum	Noen ganger (5–29 %)
Midface retrusion	Ikke registrert
Short nose	Ikke registrert
Zygomatic flattening	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent speech development	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Epilepsy	Svært ofte (80–99 %)
Grand mal seizures	Ofte (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ofte (30–79 %)
Abnormal gait	Noen ganger (5–29 %)
Ataxia	Noen ganger (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Noen ganger (5–29 %)
Cerebral hypomyelination	Noen ganger (5–29 %)
Delayed speech and language development	Noen ganger (5–29 %)
Diminished deep tendon reflex	Noen ganger (5–29 %)
EEG with polyspike wave complexes	Noen ganger (5–29 %)
EEG with spike-wave complexes	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Noen ganger (5–29 %)
IQ between 34 and 49	Noen ganger (5–29 %)
Jerking	Noen ganger (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Ikke registrert
Delayed myelination	Ikke registrert
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short outermost finger bone	Alltid
Shortening of all outermost bones of the fingers	Svært ofte (80–99 %)
Delayed maturation of wrist bone	Ofte (30–79 %)
Curvature of digit	Noen ganger (5–29 %)
Short toe	Noen ganger (5–29 %)
Tapered finger	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the rectum	Ofte (30–79 %)
Anteriorly placed anus	Ofte (30–79 %)
Constipation	Ofte (30–79 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Noen ganger (5–29 %)
Feeding difficulties	Noen ganger (5–29 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wide-set eyes	Svært ofte (80–99 %)
Increased size of eyes	Ofte (30–79 %)
Farsightedness	Noen ganger (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Noen ganger (5–29 %)
Oculomotor apraxia	Noen ganger (5–29 %)
Shallow anterior chamber	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Alltid
Decreased muscle tone in infant	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal formation of the hip	Noen ganger (5–29 %)
Funnel chest	Noen ganger (5–29 %)
Scoliosis	Noen ganger (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Cupped ear	Noen ganger (5–29 %)
Thickened helices	Noen ganger (5–29 %)
Hearing impairment	Ikke registrert

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low levels of amniotic fluid	Noen ganger (5–29 %)
Only one artery in umbilical cord instead of two	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Spider veins	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the heart	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hydronephrosis	Noen ganger (5–29 %)
Abnormally shaped kidney	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Small nail	Ofte (30–79 %)
Increased nail curvature	Ikke registrert

Abnormality of the breast

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Accessory nipple	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Growth delay	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated alkaline phosphatase	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til PIGV og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test