Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PIGV

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 91 χαρακτηριστικά με το PIGV, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

PIGV

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Broad nasal tip	Πολύ συχνά (80–99%)
Downturned corners of mouth	Πολύ συχνά (80–99%)
Wide nasal bridge	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal facial shape	Συχνά (30–79%)
Broad opening between the eyelids	Συχνά (30–79%)
Tented mouth	Συχνά (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Συχνά (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Συχνά (30–79%)
Abnormal parietal bone morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Asymmetry of the posterior head	Μερικές φορές (5–29%)
Bifid uvula	Μερικές φορές (5–29%)
Big lower jaw	Μερικές φορές (5–29%)
Broad head shape	Μερικές φορές (5–29%)
Broad philtrum	Μερικές φορές (5–29%)
Bulbous nose	Μερικές φορές (5–29%)
Cleft palate	Μερικές φορές (5–29%)
Cleft upper lip	Μερικές φορές (5–29%)
Coarse facial features	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased head circumference	Μερικές φορές (5–29%)
Eye folds	Μερικές φορές (5–29%)
High palate	Μερικές φορές (5–29%)
Highly arched eyebrow	Μερικές φορές (5–29%)
Increased head circumference	Μερικές φορές (5–29%)
Little lower jaw	Μερικές φορές (5–29%)
Prominent nasal bridge	Μερικές φορές (5–29%)
Round face	Μερικές φορές (5–29%)
Short neck	Μερικές φορές (5–29%)
Short philtrum	Μερικές φορές (5–29%)
Midface retrusion	Δεν έχει καταγραφεί
Short nose	Δεν έχει καταγραφεί
Zygomatic flattening	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Absent speech development	Πάντα
Global developmental delay	Πάντα
Intellectual disability	Πάντα
Epilepsy	Πολύ συχνά (80–99%)
Grand mal seizures	Συχνά (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Συχνά (30–79%)
Abnormal gait	Μερικές φορές (5–29%)
Ataxia	Μερικές φορές (5–29%)
Autism spectrum disorder	Μερικές φορές (5–29%)
Cerebral hypomyelination	Μερικές φορές (5–29%)
Delayed speech and language development	Μερικές φορές (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Μερικές φορές (5–29%)
EEG with polyspike wave complexes	Μερικές φορές (5–29%)
EEG with spike-wave complexes	Μερικές φορές (5–29%)
Intellectual disability, severe	Μερικές φορές (5–29%)
IQ between 34 and 49	Μερικές φορές (5–29%)
Jerking	Μερικές φορές (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Δεν έχει καταγραφεί
Delayed myelination	Δεν έχει καταγραφεί
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Short outermost finger bone	Πάντα
Shortening of all outermost bones of the fingers	Πολύ συχνά (80–99%)
Delayed maturation of wrist bone	Συχνά (30–79%)
Curvature of digit	Μερικές φορές (5–29%)
Short toe	Μερικές φορές (5–29%)
Tapered finger	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the rectum	Συχνά (30–79%)
Anteriorly placed anus	Συχνά (30–79%)
Constipation	Συχνά (30–79%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Μερικές φορές (5–29%)
Feeding difficulties	Μερικές φορές (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Wide-set eyes	Πολύ συχνά (80–99%)
Increased size of eyes	Συχνά (30–79%)
Farsightedness	Μερικές φορές (5–29%)
Inward turning cross eyed	Μερικές φορές (5–29%)
Oculomotor apraxia	Μερικές φορές (5–29%)
Shallow anterior chamber	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low muscle tone	Πάντα
Decreased muscle tone in infant	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal formation of the hip	Μερικές φορές (5–29%)
Funnel chest	Μερικές φορές (5–29%)
Scoliosis	Μερικές φορές (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Ears rotated toward back of head	Συχνά (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Συχνά (30–79%)
Cupped ear	Μερικές φορές (5–29%)
Thickened helices	Μερικές φορές (5–29%)
Hearing impairment	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low levels of amniotic fluid	Μερικές φορές (5–29%)
Only one artery in umbilical cord instead of two	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Spider veins	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of the heart	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hydronephrosis	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormally shaped kidney	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Small nail	Συχνά (30–79%)
Increased nail curvature	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the breast

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Accessory nipple	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Growth delay	Συχνά (30–79%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Elevated alkaline phosphatase	Πάντα

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PIGV και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας