Özellikler

PIGV ile ilişkili özellikler

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V

Human Phenotype Ontology, PIGV ile ilişkili 91 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Broad nasal tip	Çok sık (%80–99)
Downturned corners of mouth	Çok sık (%80–99)
Wide nasal bridge	Çok sık (%80–99)
Abnormal facial shape	Sık (%30–79)
Broad opening between the eyelids	Sık (%30–79)
Tented mouth	Sık (%30–79)
Thin red part of the upper lip	Sık (%30–79)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Sık (%30–79)
Abnormal parietal bone morphology	Bazen (%5–29)
Asymmetry of the posterior head	Bazen (%5–29)
Bifid uvula	Bazen (%5–29)
Big lower jaw	Bazen (%5–29)
Broad head shape	Bazen (%5–29)
Broad philtrum	Bazen (%5–29)
Bulbous nose	Bazen (%5–29)
Cleft palate	Bazen (%5–29)
Cleft upper lip	Bazen (%5–29)
Coarse facial features	Bazen (%5–29)
Decreased head circumference	Bazen (%5–29)
Eye folds	Bazen (%5–29)
High palate	Bazen (%5–29)
Highly arched eyebrow	Bazen (%5–29)
Increased head circumference	Bazen (%5–29)
Little lower jaw	Bazen (%5–29)
Prominent nasal bridge	Bazen (%5–29)
Round face	Bazen (%5–29)
Short neck	Bazen (%5–29)
Short philtrum	Bazen (%5–29)
Midface retrusion	Kaydedilmedi
Short nose	Kaydedilmedi
Zygomatic flattening	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent speech development	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Intellectual disability	Her zaman
Epilepsy	Çok sık (%80–99)
Grand mal seizures	Sık (%30–79)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Sık (%30–79)
Abnormal gait	Bazen (%5–29)
Ataxia	Bazen (%5–29)
Autism spectrum disorder	Bazen (%5–29)
Cerebral hypomyelination	Bazen (%5–29)
Delayed speech and language development	Bazen (%5–29)
Diminished deep tendon reflex	Bazen (%5–29)
EEG with polyspike wave complexes	Bazen (%5–29)
EEG with spike-wave complexes	Bazen (%5–29)
Intellectual disability, severe	Bazen (%5–29)
IQ between 34 and 49	Bazen (%5–29)
Jerking	Bazen (%5–29)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Kaydedilmedi
Delayed myelination	Kaydedilmedi
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short outermost finger bone	Her zaman
Shortening of all outermost bones of the fingers	Çok sık (%80–99)
Delayed maturation of wrist bone	Sık (%30–79)
Curvature of digit	Bazen (%5–29)
Short toe	Bazen (%5–29)
Tapered finger	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the rectum	Sık (%30–79)
Anteriorly placed anus	Sık (%30–79)
Constipation	Sık (%30–79)
Enlarged colon lacking nerve cells	Bazen (%5–29)
Feeding difficulties	Bazen (%5–29)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Wide-set eyes	Çok sık (%80–99)
Increased size of eyes	Sık (%30–79)
Farsightedness	Bazen (%5–29)
Inward turning cross eyed	Bazen (%5–29)
Oculomotor apraxia	Bazen (%5–29)
Shallow anterior chamber	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Her zaman
Decreased muscle tone in infant	Çok sık (%80–99)
Abnormal formation of the hip	Bazen (%5–29)
Funnel chest	Bazen (%5–29)
Scoliosis	Bazen (%5–29)
Generalized decreased muscle tone	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of head	Sık (%30–79)
Sensorineural hearing impairment	Sık (%30–79)
Cupped ear	Bazen (%5–29)
Thickened helices	Bazen (%5–29)
Hearing impairment	Kaydedilmedi

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low levels of amniotic fluid	Bazen (%5–29)
Only one artery in umbilical cord instead of two	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Spider veins	Bazen (%5–29)
Abnormality of the heart	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hydronephrosis	Bazen (%5–29)
Abnormally shaped kidney	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Small nail	Sık (%30–79)
Increased nail curvature	Kaydedilmedi

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Accessory nipple	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Growth delay	Sık (%30–79)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated alkaline phosphatase	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PIGV ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al