Požymiai

Su PIGV susiję požymiai

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 91 požymį su PIGV: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Broad nasal tip	Labai dažnai (80–99%)
Downturned corners of mouth	Labai dažnai (80–99%)
Wide nasal bridge	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal facial shape	Dažnai (30–79%)
Broad opening between the eyelids	Dažnai (30–79%)
Tented mouth	Dažnai (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Dažnai (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Dažnai (30–79%)
Abnormal parietal bone morphology	Kartais (5–29%)
Asymmetry of the posterior head	Kartais (5–29%)
Bifid uvula	Kartais (5–29%)
Big lower jaw	Kartais (5–29%)
Broad head shape	Kartais (5–29%)
Broad philtrum	Kartais (5–29%)
Bulbous nose	Kartais (5–29%)
Cleft palate	Kartais (5–29%)
Cleft upper lip	Kartais (5–29%)
Coarse facial features	Kartais (5–29%)
Decreased head circumference	Kartais (5–29%)
Eye folds	Kartais (5–29%)
High palate	Kartais (5–29%)
Highly arched eyebrow	Kartais (5–29%)
Increased head circumference	Kartais (5–29%)
Little lower jaw	Kartais (5–29%)
Prominent nasal bridge	Kartais (5–29%)
Round face	Kartais (5–29%)
Short neck	Kartais (5–29%)
Short philtrum	Kartais (5–29%)
Midface retrusion	Neužfiksuota
Short nose	Neužfiksuota
Zygomatic flattening	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent speech development	Visada
Global developmental delay	Visada
Intellectual disability	Visada
Epilepsy	Labai dažnai (80–99%)
Grand mal seizures	Dažnai (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Dažnai (30–79%)
Abnormal gait	Kartais (5–29%)
Ataxia	Kartais (5–29%)
Autism spectrum disorder	Kartais (5–29%)
Cerebral hypomyelination	Kartais (5–29%)
Delayed speech and language development	Kartais (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Kartais (5–29%)
EEG with polyspike wave complexes	Kartais (5–29%)
EEG with spike-wave complexes	Kartais (5–29%)
Intellectual disability, severe	Kartais (5–29%)
IQ between 34 and 49	Kartais (5–29%)
Jerking	Kartais (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Neužfiksuota
Delayed myelination	Neužfiksuota
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short outermost finger bone	Visada
Shortening of all outermost bones of the fingers	Labai dažnai (80–99%)
Delayed maturation of wrist bone	Dažnai (30–79%)
Curvature of digit	Kartais (5–29%)
Short toe	Kartais (5–29%)
Tapered finger	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the rectum	Dažnai (30–79%)
Anteriorly placed anus	Dažnai (30–79%)
Constipation	Dažnai (30–79%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Kartais (5–29%)
Feeding difficulties	Kartais (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Wide-set eyes	Labai dažnai (80–99%)
Increased size of eyes	Dažnai (30–79%)
Farsightedness	Kartais (5–29%)
Inward turning cross eyed	Kartais (5–29%)
Oculomotor apraxia	Kartais (5–29%)
Shallow anterior chamber	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Visada
Decreased muscle tone in infant	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal formation of the hip	Kartais (5–29%)
Funnel chest	Kartais (5–29%)
Scoliosis	Kartais (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ears rotated toward back of head	Dažnai (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Dažnai (30–79%)
Cupped ear	Kartais (5–29%)
Thickened helices	Kartais (5–29%)
Hearing impairment	Neužfiksuota

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low levels of amniotic fluid	Kartais (5–29%)
Only one artery in umbilical cord instead of two	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Spider veins	Kartais (5–29%)
Abnormality of the heart	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hydronephrosis	Kartais (5–29%)
Abnormally shaped kidney	Neužfiksuota

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Small nail	Dažnai (30–79%)
Increased nail curvature	Neužfiksuota

Abnormality of the breast

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Accessory nipple	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Growth delay	Dažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated alkaline phosphatase	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PIGV susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test