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Tratti
Tratti collegati a PIGV
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V
La Human Phenotype Ontology collega 91 tratti a PIGV, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of head or neck
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Absent speech development | Sempre |
| Global developmental delay | Sempre |
| Intellectual disability | Sempre |
| Epilepsy | Molto spesso (80–99%) |
| Grand mal seizures | Spesso (30–79%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Spesso (30–79%) |
| Abnormal gait | A volte (5–29%) |
| Ataxia | A volte (5–29%) |
| Autism spectrum disorder | A volte (5–29%) |
| Cerebral hypomyelination | A volte (5–29%) |
| Delayed speech and language development | A volte (5–29%) |
| Diminished deep tendon reflex | A volte (5–29%) |
| EEG with polyspike wave complexes | A volte (5–29%) |
| EEG with spike-wave complexes | A volte (5–29%) |
| Intellectual disability, severe | A volte (5–29%) |
| IQ between 34 and 49 | A volte (5–29%) |
| Jerking | A volte (5–29%) |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Non registrato |
| Delayed myelination | Non registrato |
| Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet | Non registrato |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Short outermost finger bone | Sempre |
| Shortening of all outermost bones of the fingers | Molto spesso (80–99%) |
| Delayed maturation of wrist bone | Spesso (30–79%) |
| Curvature of digit | A volte (5–29%) |
| Short toe | A volte (5–29%) |
| Tapered finger | Non registrato |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormality of the rectum | Spesso (30–79%) |
| Anteriorly placed anus | Spesso (30–79%) |
| Constipation | Spesso (30–79%) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | A volte (5–29%) |
| Feeding difficulties | A volte (5–29%) |
| Gastrostomy tube feeding in infancy | A volte (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Wide-set eyes | Molto spesso (80–99%) |
| Increased size of eyes | Spesso (30–79%) |
| Farsightedness | A volte (5–29%) |
| Inward turning cross eyed | A volte (5–29%) |
| Oculomotor apraxia | A volte (5–29%) |
| Shallow anterior chamber | A volte (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low muscle tone | Sempre |
| Decreased muscle tone in infant | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormal formation of the hip | A volte (5–29%) |
| Funnel chest | A volte (5–29%) |
| Scoliosis | A volte (5–29%) |
| Generalized decreased muscle tone | Non registrato |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Spesso (30–79%) |
| Sensorineural hearing impairment | Spesso (30–79%) |
| Cupped ear | A volte (5–29%) |
| Thickened helices | A volte (5–29%) |
| Hearing impairment | Non registrato |
Abnormality of prenatal development or birth
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | A volte (5–29%) |
| Only one artery in umbilical cord instead of two | A volte (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Spider veins | A volte (5–29%) |
| Abnormality of the heart | Non registrato |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hydronephrosis | A volte (5–29%) |
| Abnormally shaped kidney | Non registrato |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Small nail | Spesso (30–79%) |
| Increased nail curvature | Non registrato |
Abnormality of the breast
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Accessory nipple | A volte (5–29%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Growth delay | Spesso (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Elevated alkaline phosphatase | Sempre |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PIGV e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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