특성

PIGV 연관 특성

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V

인간 표현형 온톨로지가 PIGV에 연결하는 특성은 91개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Broad nasal tip	매우 자주 (80–99%)
Downturned corners of mouth	매우 자주 (80–99%)
Wide nasal bridge	매우 자주 (80–99%)
Abnormal facial shape	자주 (30–79%)
Broad opening between the eyelids	자주 (30–79%)
Tented mouth	자주 (30–79%)
Thin red part of the upper lip	자주 (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	자주 (30–79%)
Abnormal parietal bone morphology	가끔 (5–29%)
Asymmetry of the posterior head	가끔 (5–29%)
Bifid uvula	가끔 (5–29%)
Big lower jaw	가끔 (5–29%)
Broad head shape	가끔 (5–29%)
Broad philtrum	가끔 (5–29%)
Bulbous nose	가끔 (5–29%)
Cleft palate	가끔 (5–29%)
Cleft upper lip	가끔 (5–29%)
Coarse facial features	가끔 (5–29%)
Decreased head circumference	가끔 (5–29%)
Eye folds	가끔 (5–29%)
High palate	가끔 (5–29%)
Highly arched eyebrow	가끔 (5–29%)
Increased head circumference	가끔 (5–29%)
Little lower jaw	가끔 (5–29%)
Prominent nasal bridge	가끔 (5–29%)
Round face	가끔 (5–29%)
Short neck	가끔 (5–29%)
Short philtrum	가끔 (5–29%)
Midface retrusion	기록되지 않음
Short nose	기록되지 않음
Zygomatic flattening	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Absent speech development	항상
Global developmental delay	항상
Intellectual disability	항상
Epilepsy	매우 자주 (80–99%)
Grand mal seizures	자주 (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	자주 (30–79%)
Abnormal gait	가끔 (5–29%)
Ataxia	가끔 (5–29%)
Autism spectrum disorder	가끔 (5–29%)
Cerebral hypomyelination	가끔 (5–29%)
Delayed speech and language development	가끔 (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	가끔 (5–29%)
EEG with polyspike wave complexes	가끔 (5–29%)
EEG with spike-wave complexes	가끔 (5–29%)
Intellectual disability, severe	가끔 (5–29%)
IQ between 34 and 49	가끔 (5–29%)
Jerking	가끔 (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	기록되지 않음
Delayed myelination	기록되지 않음
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Short outermost finger bone	항상
Shortening of all outermost bones of the fingers	매우 자주 (80–99%)
Delayed maturation of wrist bone	자주 (30–79%)
Curvature of digit	가끔 (5–29%)
Short toe	가끔 (5–29%)
Tapered finger	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the rectum	자주 (30–79%)
Anteriorly placed anus	자주 (30–79%)
Constipation	자주 (30–79%)
Enlarged colon lacking nerve cells	가끔 (5–29%)
Feeding difficulties	가끔 (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Low muscle tone	항상
Decreased muscle tone in infant	매우 자주 (80–99%)
Abnormal formation of the hip	가끔 (5–29%)
Funnel chest	가끔 (5–29%)
Scoliosis	가끔 (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Ears rotated toward back of head	자주 (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	자주 (30–79%)
Cupped ear	가끔 (5–29%)
Thickened helices	가끔 (5–29%)
Hearing impairment	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Low levels of amniotic fluid	가끔 (5–29%)
Only one artery in umbilical cord instead of two	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Spider veins	가끔 (5–29%)
Abnormality of the heart	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Hydronephrosis	가끔 (5–29%)
Abnormally shaped kidney	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Small nail	자주 (30–79%)
Increased nail curvature	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Accessory nipple	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Growth delay	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Elevated alkaline phosphatase	항상

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: PIGV에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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